首先為大家介紹癌癥這個疾病的概念：癌癥是人體的細胞因為特定的基因突變在特定的位點發生變異，導致的惡性增殖失控。從這個定義來看人體的癌癥其實都存在基因的問題，可以說沒有不存在基因突變的癌癥。如果說拿到一個基因檢測陰性的報告，可能的原因是檢測的樣本沒有足夠癌細胞、或者是漏掉了相應的基因。

癌度有篇文章介紹一個腎癌患者吃一個藥很多年獲益，后面研究者發現這個患者存在一個特別的基因USP9X，所以他可以一直吃mTOR抑制劑替西羅莫司，但是USP9X屬于不常見的基因，即便是目前華大基因的688個基因檢測套餐也不包含這個基因，所以我們就能理解為何很多患者的檢測報告是陰性的。

一、全外顯子組找出來癌癥相關基因，定制化監控

目前癌癥基因檢測有兩個應用場景，一個是通過檢測癌癥的相關基因突變來指導靶向藥、免疫治療藥物的使用，另一個是為術后監控復發風險的患者所定制的，通過手術之后不斷檢測血液里腫瘤相關的基因突變來預測復發。但是如果是市面上大部分的幾百個基因，甚至是幾十個基因檢測的套餐，那么腫瘤患者恰好是不常見的基因突變，比如上面的那個USP9X，那么患者每一次檢測血液腫瘤相關基因突變都是陰性，但是他過一段時間就復發了。

解決的辦法是什么呢？那就是將癌癥患者的全部有意義的基因測一遍（簡稱全外顯子組WES檢測），這些基因大概在2萬個左右，系統地找出來究竟是哪些基因跟患者的病相關，用什么藥？后面血液檢測哪些基因就有針對性了，不至于打偏和漏檢。

腫瘤MRD定制化檢測產品示意圖

上面的圖示就是定制化術后復發監控（MRD）的檢測邏輯（①先在全外顯子組篩選——②然后將找到的基因突變定制化成一個Panel——③不斷地進行血液基因檢測預測復發），Signatera MRD test是一款基于對腫瘤組織測序的定制化ctDNA檢測產品，由美國著名液體活檢公司-Natera公司研發，可以適用于多種惡性腫瘤的術后復發監控。這個檢測產品獲得了美國國家食品藥品監督管理局FDA授予的突破性醫療器械稱號，也取得了歐盟CE認證，并且還進入了Medicare美國政府醫保及商業保險。此外，這個技術直接推動了ctDNA檢測進入NCCN結直腸癌指南，這是相當不容易的。所以現在來說MRD術后復發監控是進入了個性化定制的時代。

二、提前兩年預測臨床復發，這真可以做到

上面的部分咱們介紹了如何找出腫瘤基因突變，然后就是不斷抽血來看看患者體內是否有腫瘤相關的基因突變。如果患者做了手術了，還能在血液里測出來相關癌癥的基因突變，這基本就是確定是沒有切除干凈，患者將會出現復發。

血液循環腫瘤DNA預測腫瘤的復發情況

如上面的圖示，如果血液里有腫瘤相關的基因突變，這就是未來會復發的信號。如果患者血液里找到腫瘤相關基因突變，最長時間無病生存時間就是50個月，也就是50個月之內100%的病人復發。

治療過程中血液基因檢測準確預測復發

在上面的圖示我們可以看出不同的乳腺癌亞型，在治療的不同時期復發的情況。圖中的白色小圓點代表ctDNA檢測陰性，而黑色小圓點代表ctDNA檢測陽性，如果出現紅色小豎條代表臨床影像學CT或核磁檢測到了復發。有的患者檢測到了ctDNA陽性，但2年之后臨床才確診為真的復發了。患者這個時候其實可以做一些治療的準備，比如購買乳腺癌復發險等，調理身體以應對后面的治療。

三、高大上的檢測套餐，親民的價格

上面所介紹的Signatera先進技術已經被華大基因獨家引進，結合該公司自主的高通量測序平臺（華大基因自己設計和出售測序儀器），他們設計了一個親民版本的個性化腫瘤術后復發監控產品，下面是具體的介紹。

檢測產品的優勢和適用人群

如上圖所示，通過分析腫瘤組織的近2萬個基因的全部外顯子區域，篩選出與患者腫瘤相關的突變位點，為每一個癌癥患者定制個性化的Panel，手術之后抽血基因檢測復發的時候，就使用給患者定制化的Panel來進行超高深度測序，能夠檢測低至0.01%的低頻基因突變，檢測的特異性大于99.5%，能夠比傳統方法更早地發現腫瘤復發，快速地形成療效評估方案，調整治療和用藥措施。

如果說檢測幾百個基因就需要一兩萬塊錢，那么檢測2萬個基因 + 定制化Panel + 2次或不限制次數的定制化血液ctDNA檢測，這基因檢測領域最高大上的檢測產品得多少錢？可以告訴大家的是價格比市面測幾百個基因的套餐還低，而且可以根據病人的治療情況進行定制化付費，再加上癌度為群友專屬贈送的溫暖補貼，您可以想想會有多么實惠。具體價格您可以在癌度微信公眾號添加癌度醫學顧問咨詢。

從此，腫瘤基因檢測進入全外顯子組時代。

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