新一代基因測序乘風破浪，風口已現！開啟中國NGS產業黃金時代

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NGS賽道誰主沉浮？行業大咖共話發展

2021年5月14日，全球基因測序和芯片技術的領導者Illumina（因美納）在上海成功舉辦中國首屆新一代測序（NGS）行業峰會。2021年是人類基因組計劃草圖首次發布的第20個年頭，來自基因測序領域的科學家、研究者、企業創始人和投資人齊聚一堂，圍繞腫瘤與微生物感染領域，共同回顧了NGS發展之路，梳理機遇和挑戰，展望未來方向。

圖源：峰會現場

NGS“乘風破浪”，應用廣泛

NGS是一種用于確定DNA或RNA序列的技術，以研究與疾病或其他生物現象有關的遺傳變異。該項技術已經徹底改變了生物科學，借助NGS的超高通量、可擴展性和速度，研究人員能夠開展廣泛的應用，以前所未有的水平研究生物系統。例如， NGS助力研究人員發現與COVID-19易感性相關的遺傳因素、探索腫瘤微環境及與血壓有關的運動強度依賴性變異。

NGS行業在臨床應用的發展時間還非常短暫。腫瘤領域NGS的故事要追溯到2010年，當時正值藥物新靶點不斷被發現，只依靠原來的聚合酶鏈式反應（PCR）或一代測序無法解決所有的問題，這便成為NGS行業發展的強勁動力。

傳統的腫瘤治療方法通常是通過腫瘤的形態學和組織學診斷，然后根據腫瘤的位置和類型確定治療方案，但仍存在一部分患者對治療沒有反應。NGS技術和生物信息學的發展“破譯了”大量的腫瘤基因組數據，這也促進了靶向治療和免疫治療的發展。憑借其通量高、起始樣本量低及靈敏度高等特點，NGS已經成為腫瘤精準靶向治療、液態活檢和免疫治療的核心應用技術。目前，NGS在腫瘤領域的應用和發展方向主要有以下幾點：

• 癌癥篩查：在癌癥患者中進行家族史評估及進行多基因NGS檢測尤為重要，可以幫助臨床醫生與患者識別更多遺傳易感基因變異，并為預防和早期發現癌癥提供幫助。

• 靶向治療：通過NGS檢測的腫瘤基因組信息，判斷腫瘤關鍵基因突變情況，確定可能對靶向治療有反應的患者，進而使用靶向藥物直接攻擊腫瘤或研發新的靶向藥物，能夠提供靶向用藥指導、分子亞型診斷和預后判斷。

• 免疫治療：可應用于對免疫治療生物標志物進行測序，評估免疫治療療效。通過NGS檢測的腫瘤基因組信息，確定可能對免疫治療有反應的患者，使用免疫藥物誘導機體免疫系統進而攻擊和治療腫瘤或開發更有效的免疫檢查點抑制劑或腫瘤疫苗。

• 液體活檢：液態活檢取材方便、無創、患者依從性佳。循環腫瘤DNA（ctDNA）是液態活檢重要的腫瘤標志物之一。NGS能對外周血中ctDNA的驅動基因變異進行檢測，從而實現腫瘤患者全方位動態監測。

腫瘤基因檢測的下一個十年：

NGS技術成醫療明星賽道

本次會議在“圓桌討論——腫瘤基因檢測的下一個十年”環節邀請了復旦大學附屬腫瘤醫院病理科副主任、分子病理室負責人周曉燕教授，上海創齊健康發展研究院創始人、執行理事長蔡江南教授，濟峰資本合伙人陳剛先生，上海潤達醫療科技股份有限公司總經理劉輝先生，先聲診斷董事長兼CEO任用先生，回顧了腫瘤領域NGS賽道的發展。

周曉燕教授作為使用者和實際臨床的應用者，帶領大家回顧了實驗室NGS檢測情況：“這要追溯到25年前，1996年上海市首先成立領先學科，作為上海市第一批領先學科，成立了分子病理室。最開始能開展的工作比較有限，從單基因起步，從研究拓展到臨床，發展緩慢。在復旦大學附屬腫瘤醫院病理科進行遺傳性腫瘤的篩選工作，使用一代測序是非常困難的。二代測序發展以后，臨床實踐才得以落實。”

在此期間，周教授團隊進行了肺癌十年回顧，整個中國地區，每年檢測的量以30%遞增。在復旦大學附屬腫瘤醫院病理科，每年檢測速度遞增大約達10%-30%，十年中增加了十倍的檢測量，由此可見，發展是非常迅速的，未來可能會更多、更廣。顯然，臨床需求與技術推廣成為十年迅速發展的強大助力。

從2020年底開始，國家衛健委也開始連續印發很多文件表明目前在腫瘤基因檢測領域，從腫瘤的診療規范，到臨床檢驗的指南及臨床路徑都指出靶向藥物與基因檢測需互相搭配，目前在腫瘤基因檢測環節，有很多問題仍亟待解決。

“面對新技術和研究成果，我們非常希望能夠轉化到臨床。例如我們常談的腫瘤早篩、早診及治療后的復發監測，這些方面都希望新技術能有所涉及。這就需要我們開展相關研究，故轉化研究的需求龐大，臨床轉化需要有一個研究過程，這其中離不開企業、政策和試劑的各方支持。”周教授在圓桌討論會如此談道。

蔡江南教授強調：“國家人口老齡化加劇，隨著收入提高，人們對醫療的需求越來越高，所以醫療費用的上漲是大趨勢。診斷技術發展之后，對精準用藥和精準治療帶來資源和費用方面的節約，這會成為NGS行業發展的強大推動力。”

陳剛先生對NGS技術在腫瘤領域的應用與拓展給予了認可和未來進一步發展的期許：“NGS在腫瘤早篩和復發監測方面仍有很大提升空間，以及藥物開發和技術進步，正在推動NGS行業不斷進步。”

劉輝先生在會上介紹道：“目前NGS技術占比較低，還無法成為醫院內的主流檢測。在大規模福患者的前提下，希望NGS自動化程度進一步提高，價格大幅下降。”

任用先生強調：“面對NGS技術的合規性，我們不能固步自封，更應該明確適應癥是什么，在哪些方面和哪些領域能真正幫助患者。希望接下來能夠推進有臨床價值的產品更合規地走向臨床。”

NGS行業蓬勃發展，未來可期

NGS行業經過十多年的發展，猶如少年時期，充滿活力，意氣奮發，同時，也面臨著各種機遇和發展。NGS研發和應用過程中，不僅要確保檢測結果準確性，提高診斷速度，加強自動化和數字化水平，還需利用AI技術整合多學科數據進行分析，才能真正指導臨床醫生進行更多判斷，惠及更多患者。

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