癌癥腫瘤康復-廣東愛硒健康管理有限公司官網因此，如何對MMR/MSI狀態進行標準化的檢測是當前臨床的關注熱點。基于這一背景，美國病理醫生學會 （CAP） 于2022年發布了用于指導ICI治療的MMR/MSI檢測指南1，近日，ASCO認可小組對指南進行了審查，并對該指南的科學性給出了認可建議，醫脈通編輯將ASCO認可后的指南內容2整理如下，并將指南原文附于文末，以饗讀者。
該指南旨在為臨床醫生評估檢測DNA MMR狀態的最佳策略，以確定臨床中的標準檢測手段。主要的目標人群是接受DNA MMR檢測以確定是否接受ICI治療的癌癥患者。
該指南意圖解決以下幾個關鍵問題：
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對于考慮接受ICI治療的患者，通過免疫組化（IHC）進行的MMR蛋白缺失分析（MMR-IHC）和基于聚合酶鏈式反應（PCR）或二代測序（NGS）進行的 MSI 分析能否準確檢測DNA MMR的缺陷？
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通過NGS進行的腫瘤突變負荷（TMB）評估是否可替代基于PCR或NGS進行的MSI檢測？
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對于考慮接受ICI治療的患者，哪種DNA MMR檢測手段是預測患者預后改善情況的最佳策略？
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比較MMR-IHC和基于PCR或NGS的MSI檢測時，是否某一檢測手段在特定癌癥類型中具有更優秀的檢測性能特征？
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在檢測種系林奇綜合征時，MMR-IHC和基于PCR或NGS的MSI檢測的檢測特征是什么？
建議1
對于考慮接受ICI治療的結直腸癌（CRC）患者，病理醫生應使用MMR-IHC和/或基于PCR的MSI檢測進行DNA MMR缺陷檢測。除了這兩種首選的檢測手段之外，基于經過驗證的NGS進行的MSI檢測也可選擇。注意：通過NGS進行的MSI檢測必須通過MMR-IHC或PCR進行驗證，并且必須存在等效性。
推薦等級：強烈推薦
建議2
對于除食管鱗癌以外的胃食管癌和小腸癌患者，在考慮接受ICI治療時，病理醫生應使用MMR-IHC和/或基于PCR的MSI進行DNA MMR缺陷檢測，基于NGS進行的MSI檢測不推薦使用。
推薦等級：強烈推薦
建議3
對于考慮接受ICI治療的子宮內膜癌患者，病理醫生應使用MMR-IHC進行DNA MMR缺陷檢測，不推薦使用基于PCR或NGS的MSI檢測。
推薦等級：強烈推薦
建議4
對于CRC、胃食管腺癌、小腸癌和子宮內膜癌以外的癌癥患者，在考慮接受ICI治療時，病理醫生應當進行DNA MMR缺陷檢測，然而最佳檢測方法尚未確定。注意：應慎重考慮MMR-IHC和基于PCR或NGS的MSI檢測在檢測DNA MMR缺陷時的性能特征，針對特定癌種的檢測必須經充分驗證。
推薦等級：有條件推薦
建議5
對于所有基于MMR缺陷狀態而考慮接受ICI治療的癌癥患者，病理醫生不應使用TMB作為DNA MMR缺陷檢測的替代手段。如果腫瘤TMB數值較高，病理醫生可通過MMR-IHC和基于PCR的MSI檢測確定這一表現是否繼發于MMR缺陷。
推薦等級：強烈推薦
建議6
對于考慮接受ICI治療的癌癥患者，如果檢測提示MMR缺陷情況與林奇綜合征表現一致，病理醫生應將此結果傳達給主治醫生。
推薦等級：強烈推薦
此外，另有三項未給出推薦等級的良好實踐建議供臨床醫生參閱。
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結果不一致：若檢測結果不一致，病理醫生應將通過MMR-IHC或基于PCR或NGS的MSI檢測所得到的MMR缺陷結果視為患者有資格接受ICI治療的陽性證據。應對不一致的結果進行審查，以確保這種不一致不是因解釋性錯誤而引起。
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結果不確定：如果某一檢測手段的結果不確定，病理醫生應進行其他替代性技術手段的檢測，或對不同的腫瘤組織進行重復檢測。實驗室應對結果不確定的病例建立健全的同行評議機制。
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亞克隆表達缺失：若MMR-IHC提示患者存在亞克隆表達缺失，且患者正在考慮進行ICI相關臨床試驗，病理醫生應專門對IHC提示的存在MMR缺陷的腫瘤解剖區域進行基于PCR的MSI檢測。
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