第二批罕見病目錄發布，神經母細胞瘤、黑色素瘤等20余種腫瘤被納入！

時隔五年之余，2023年9月20日，國家衛健委、科學技術部等六部門聯合發布了《第二批罕見病目錄》，此次共納入86種罕見疾病。早在2018年5月，我國就曾發布《第一批罕見病目錄》，當時總共涉及121種疾病。這意味著，納入國家罕見病目錄的種類累計已達207種，對進一步推動罕見病診療保障事業發展，提升罕見病診療能力、促進藥物可及、健全患者保障體系將具有重要指導意義。

此次發布的《第二批罕見病目錄》的病種共涉及血液、內分泌、神經、腫瘤、皮膚、兒科等17個學科，為進一步提高我國罕見病診療水平，深化醫護人員對罕見病的研究提供了重大的支持。

據腫瘤界小編統計，在此次發布的目錄中，腫瘤疾病共20余種，分別是腎透明細胞肉瘤、皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）、皮膚T細胞淋巴瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、上皮樣肉瘤、胃腸胰神經內分泌腫瘤、胃腸間質瘤、骨巨細胞瘤、膠質母細胞瘤、高林綜合征、炎性肌纖維母細胞瘤、惡性胸膜間皮瘤、黑色素瘤、多發性內分泌腺瘤病、神經母細胞瘤、神經纖維瘤病、骨肉瘤、嗜鉻細胞瘤、真性紅細胞增多癥、腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎、Von Hippel-Lindau綜合征、華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細胞淋巴瘤等。

與第一批相比，此次納入目錄的腫瘤疾病種類大幅增加，在第一批目錄的121種中僅有兩種腫瘤疾病，分別是淋巴管肌瘤病、視網膜母細胞瘤病。

罕見腫瘤種類繁多，其定義在不同國家和地區亦有所區別，美國將每年發病率＜15/10萬的瘤種定義為罕見，而歐洲和日本則以每年發病率＜6/10萬為準，目前中國采用歐洲和日本標準，如果每年發病率＜2/10萬，則會被定義為超罕見腫瘤。

早在2019年，國家衛健委就曾制定印發《罕見病診療指南》，對首批納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓。今年2月19日，中華醫學會罕見病分會在北京成立，代表著我國罕見病診療防治的團結協作更進一步，也必將發揮國家級權威學術組織的輻射帶動作用。

與常見腫瘤相比，近年來，罕見腫瘤呈現出發病時間低齡化、生存率低等特點。在眾多繁雜的罕見腫瘤中，有顯著療效治療方案的腫瘤寥寥可數，超過60%的瘤種尚無治療方案，處于“無藥可救”的狀態。據弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場2030年將增至259億美元。目前我國已有60多種罕見病藥物獲批上市，40多種被納入國家醫保目錄，2022年醫保目錄調整中明顯加強了對罕見病藥品的關注，最終有7種藥品成功納入，涵蓋了多發性硬化癥、視神經脊髓炎等疾病，這將顯著增強我國罕見病醫療保障的力度，造福罕見病患者。

我們相信，伴隨國家第二批罕見病目錄的發布，相關的藥物研發、上市亦會穩步發展，推進中國罕見病診療、防治、研究事業的高質量發展。