對于腫瘤這個疾病的發生，有環境等外部因素的原因，也有人體自身遺傳背景的原因（比如攜帶有害基因突變所以引起了腫瘤）。肺癌一般認為是環境導致的惡性腫瘤，主要與吸煙、廚房油煙等密切相關。所以很少研究探討哪些肺癌是遺傳性的肺癌。最近，隨著第二代基因檢測技術的廣泛應用，對影響肺癌發生的相關遺傳性基因突變也逐漸有了相應的數據。

癌癥發生的數據和相關的遺傳原因

根據2020年全球癌癥發病率和死亡率的相關數據，肺癌是全球第二大常見的惡性腫瘤（占所有惡性腫瘤的11.4%），每年有220萬新確診的肺癌患者。在死亡率上肺癌是排名第一位的惡性腫瘤，大概占到癌癥相關死亡人數的18%。2020年我國則是有54萬人確診為肺癌。

在預防肺癌方面我們不遺余力地做了很多工作，包含戒煙和改善環境等等，吸煙導致的非小細胞肺癌往往具有更高的腫瘤突變負荷，更高的KRAS基因突變概率。但是每年仍有不少非吸煙的肺癌患者，相應的致病原因可能包含環境細顆粒物、污染物暴露、二手煙、家庭空氣污染等等。

導致癌癥發生的相關基因變異在不同腫瘤的分布

上面的圖示講述了遺傳了致病性基因突變導致各種類型癌癥的情況，前面兩個類型的癌癥分別是卵巢癌和乳腺癌，肺癌則是占比較小，其中小細胞肺癌比非小細胞肺癌占比會高一點。

很多時候，我們認為肺癌發生的原因更多的是環境原因，幾乎不怎么認為遺傳了基因突變能導致肺癌。最近有科學家在2.3%的非小細胞肺癌患者中鑒定出相關的遺傳性基因變異，也就是說咱們國家接近一兩萬病人是遺傳性基因突變的原因導致了肺癌。這些基因突變可能涉及的面很多，下面我們來詳細解釋一下。

哪些基因突變會導致遺傳性肺癌的發生？

這里我們再跟大家解釋一下遺傳性肺癌，之所以在前面加“遺傳性”是為了與其他的肺癌相互區別，遺傳性肺癌的病人可能是從父母那里遺傳了相關的突變基因，所以他們可能從不吸煙也很容易發生肺癌。

導致癌癥發生的基因突變

如上圖所示，目前報道的與遺傳性肺癌發生的相關基因突變有一些我們比較熟悉，如EGFR基因、TP5基因，微衛星穩定性的相關基因如MLH1、MSH6和PMS2等，影響乳腺癌發生的BRCA1和BRCA2基因也影響肺癌的發生，此外還有影響同源重組修復缺陷的基因。需要提醒大家的是要注意相關基因的突變位點，比如EGFR基因可能是在20和21號外顯子的相關位點。即便是同一個基因，不同的位點突變結果也是不一樣的，有的突變位點沒有什么影響，有的突變位點則會導致肺癌的發生。

非小細胞肺癌和胸膜間皮瘤中體細胞和種系致病變異的分布

上面的圖示解釋了非小細胞肺癌和胸膜間皮瘤的基因突變情況，97%的非小細胞肺癌是體細胞基因突變導致的，也就是后天環境引發的人體細胞基因突變導致了肺癌。而有1-3%的非小細胞肺癌是遺傳了相關的基因突變，遺傳自父母的基因突變導致了肺癌的發生。其中同源重組修復相關的基因突變占比是比較大的，這個是大家需要引起相關的重視。

討論和啟示

癌度的這篇文章希望引起大家對腫瘤基因方面的關注，在進行相關基因檢測的時候，如果有相應的條件，可以做比較大的基因檢測套餐，如華大基因的688基因檢測套餐或全外顯子組基因檢測，這種基因檢測套餐包含遺傳性腫瘤的基因檢測內容，全外顯子組基因檢測則會將所有與基因相關的遺傳性疾病檢測出來。如果存在腫瘤相關的遺傳基因的突變，則需要非常關注自己和家人的相關隱私，因為未來子女后代可能會受到直接或間接的影響。

最關鍵的一點是基因檢測的相關信息保險機構是無法獲知的，如果您在醫院做體檢發現了一個肺部小結節則不能投保了（可能還會被扣上騙保的帽子）。但是如果您基因檢測發現自己和家人攜帶相關肺癌的遺傳性基因突變，發生肺癌的風險比較高，那就抓緊給自己和家人配置好相關的保險，同時還需要注重相關的預防和體檢。

現在這個比拼房子和車子等物質條件的年代，大多數人還不沒有意識到基因也是分為三六九等的。多數人對自己的基因屬于什么情況也往往不清楚，如果發生了肺癌或其他惡性腫瘤，或對腫瘤或遺傳性疾病比較關注，可考慮將自己的基因背景情況系統地測序，為自己也為自己的家人的未來保駕護航。

加硒教授微信：623296388，送食療電子書，任選一本