在癌度的app或微信群里，在面對患者和家屬的問題時我們也感覺到無能為力。比如一個患者經過了很多常規治療之后，可能體質和目前能想到的藥物都用過了。現在的問題是還有什么好的辦法？

如果有眾所周知的好辦法醫生應該給病人用過了。所以這種問題只能是找“試一試的答案。”對于試一試的答案，其實就是將患者的腫瘤基因測序看看具體突變，有沒有跨適應癥用靶向藥的機會。比如今天給大家分享的SF3B1基因，您之前就估計從來沒聽過。

一、SF3B1基因讓很多患者有了靶向藥

這是一篇發布在國際頂級雜志《Nature genetics》的研究報道。英國倫敦癌癥研究所的研究小組對SF3B1基因進行了研究，發現這個基因與多種癌癥有關系。包括一些雌激素受體陽性（ER陽性）乳腺癌，以及某些類型的白血病和黑色素瘤。

既然找到了SF3B1基因與很多癌癥相關，那就看看那些藥物能對這種基因突變有抑制作用。研究者找到了80種抗癌藥物，這些藥物要么已經用于癌癥患者，要么處于后期的開發階段，通過對這些藥進行評估后發現PARP抑制劑可以有效對抗SF3B1基因突變的癌癥。奧拉帕利、尼拉帕利等靶向藥可以降低SF3B1基因突變的癌細胞的生存能力。

PARP抑制劑在BRCA基因突變的癌細胞發揮作用，相應的治療機制是阻止癌細胞修復DNA，從而導致癌細胞積累了很多損傷的基因而死亡。如果患者的癌細胞存在SF3B1基因突變，那么即使患者的BRCA基因沒有突變，通過PARP類靶向藥仍然可以削弱DNA修復的能力。因為SF3B1基因突變的癌細胞也缺乏一種CINP的蛋白，這種蛋白對于調節癌細胞對PARP抑制劑的反應很重要。如果沒有了CINP蛋白，癌細胞在接受PARP藥物后就無法正確復制DNA，癌細胞就會停止生長并死亡。

SF3B1基因突變使用PARP靶向藥的敏感機制

上面的猜想在動物學試驗獲得了證實，Talazoparib(他拉唑帕尼)可以影響患有SF3B1基因突變的黑色素瘤和白血病的小鼠，這些藥物還會阻止現有腫瘤的生長，并會防止癌癥擴散到其他器官。

二、多少癌癥患者可能會受益？

盡管上面的研究也只是在動物學試驗水平，但是藥物都是國內已經上市也納入醫保的靶向藥。如果是患者已經經過多種治療無路可走，而且基因檢測恰好發現是SF3B1基因突變，那其實可以試試PARP抑制劑。上述研究的作者表示也即將開啟人體臨床試驗，不過不像是其他的新藥臨床試驗要去國外參加，這個臨床試驗自己找到藥就能用。但如果您要是想等到國內也開展臨床試驗了，藥物也納入這個適應癥的醫保了，估計這需要很長很長的時間。

據估計，SF3B1基因突變影響約3%的原發性乳腺癌，另外7%的晚期乳腺癌會有SF3B1基因突變，另外高達20%的眼睛黑色素瘤和白血病患者會有SF3B1基因突變。

最后我們再次強調基因檢測的問題。SF3B1這個基因是比較罕見的，也許您需要測幾百個基因，或者是全外顯子組來發現是否存在這個基因。這里也可以回答一些病友的問題：“為什么要測那么多基因，又沒有藥？”現在您可以看得到也許藥就在明天的一篇公眾號的文章上標識出來了。但是前提是你要盡量通過比較全面的基因檢測找到患者的基因突變信息。才有跨適應癥用藥的可能性和希望。

好消息是癌度為每一個有意向進行腫瘤全外顯子組基因檢測的病友進行補貼，使用腫瘤組織進行2萬個基因的全面測序，根據基因突變信息出具個性化用藥報告，同時根據患者的基因突變信息定制化監控Panel，未來根據這些專有的基因突變信息抽血進行10萬乘測序深度的高深度測序，監控腫瘤的復發和治療耐藥的情況。這是目前基因檢測技術上能實現的終極方案，但是價格與測幾百個基因的大套餐價格差不多。詳情可咨詢癌度了解更多。

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