91歲的肺癌病人，癌細胞正在迅速消失

來源： 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

常見的咳嗽、氣短，元兇竟是基因突變

91歲的汪先生（化名）因為反復咳嗽、胸悶氣短，在外院治療3個月不見好轉,隨后來到瑞金醫院就診。

為明確病情，瑞金醫院呼吸與危重癥醫學科醫生將他收入院，檢查后發現汪先生的右肺上有團塊影，右肺尖高代謝結節等問題，考慮轉移性病變，原來咳嗽的元兇竟然是肺癌晚期。

為了精準治療，醫生對汪先生的活檢病理組織進行了二代測序（NGS），竟然發現了罕見的基因突變MET-Y1003S點突變。

精準診斷現罕見基因突變

大家都知道，目前很多疾病都與基因變異有關。比如馬凡氏綜合征，是第15號染色體上的FBN1基因異常引起的，患者就像是小說中刀削般的面龐、柳腰不盈一握、青蔥十指的真人版。

肺癌也一樣，多種基因變異使得正常細胞變成壞細胞，就是腫瘤細胞。而肺癌除了目前常規檢測的肺癌九大驅動基因外，有時也會有其他少見及罕見基因參與。

MET基因在調節人體正常細胞的生長和發育中發揮重要作用。MET激活突變參與人體包括肺癌在內的多種腫瘤的發生。MET-Y1003S點突變是MET點突變的一種，此突變可能影響MET信號通路，參與肺癌的發生。

罕見突變MET-Y1003S點

一項研究發現3%的肺腺癌樣本中報告了MET突變。截止目前為止，全球僅在2019年Lung cancer雜志上報道過第一例MET-Y1003S點突變的肺腺癌患者。患者是一名61歲女性，沒有吸煙史，因為體檢發現CEA升高，進一步檢查確診肺癌，并且通過NGS檢測發現攜帶MET-Y1003S點突變。而此次汪先生就是全球第二例肺腺癌患者攜帶MET-Y1003S點突變。

詢證療法使黑暗中現曙光

那么發現的汪先生的罕見突變對他的治療有參考意義嗎？

基因突變可以使得正常細胞變成壞細胞，所以針對突變的基因進行治療，就可以阻止癌變進程。

但是，目前無針對MET-Y1003S點突變的特異性靶向治療藥物。瑞金醫院呼吸與危重癥醫學科醫生團隊通過對目前已有的研究數據進行比對，結合在2019年 Lung cancer雜志的報道，即第一例MET-Y1003S點突變的肺腺癌患者在應用克唑替尼治療后，1個月內被觀察到病灶顯著緩解，并且持續10個月以上。認為克唑替尼可能是對肺癌MET-Y1003S點突變患者具有臨床獲益的藥物。

由呼吸與危重癥醫學科高蓓莉主任領銜的治療小組經過充分討論，以及和汪先生及其家屬的認真溝通，對汪先生進行克唑替靶向治療。經過2個月的治療，汪先生的治療評估結果令人震驚，他的腫瘤組織正在以驚人的速度消失中。

只有找對了鑰匙，才能開啟治療之門。在汪先生本次肺癌診治中，正是因為精準的基因診斷和對癥治療，才使得肺癌治療如此成功。

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