25歲的小楊是一名物流工人,半年前,小楊的母親因為腹脹腹痛到醫院檢查,被診斷出早期結直腸癌。幸運的是,因為發現及時,手術切除后已無大礙,不過母親的患病給不富裕的家庭帶了一定的負擔。
后來,小楊更加奮力地工作,但是有一天,小楊在揀貨的時候感覺腹痛,到廁所大便發現大便竟然是黑色的,這把小楊嚇壞了。想到母親有過腸癌的病史,小楊也不敢怠慢,馬上到醫院檢查。
禍不單行,檢查結果顯示小楊患上林奇綜合征,是遺傳性結直腸癌!
2個月過去了,治療效果并不理想,小楊的身體狀態越來越差。躺在病床上的小楊異常后悔:要是早知道腸癌會遺傳就好了,或許我就會去有意識地預防……
腸癌“防不勝防”?遺傳是誘因之一
結直腸癌是我國常見惡性腫瘤之一,新發病例正以每年4%的速度遞增。根據神刊CA的最新數據,在全球范圍內,結直腸癌穩居發病率前三位,每年有大約120萬新確診的結直腸癌病例,超過60萬名患者死于結直腸癌。
其中,約25%的患者具有結直腸癌的家族史,更有近10%的患者已明確與遺傳因素相關。這些患者一般會在較早的年齡發病,因此,如果家中有患結直腸癌的親人,那么直系親屬就應該盡早有意識地去檢查預防。
為什么結直腸癌容易遺傳?上海市第六人民醫院胃腸外科主任醫師金志明教授表示,由于家庭成員長時間生活在類似的生活環境,有著差不多的生活習慣和飲食方式,這都會增加直系親屬患癌風險。
遺傳性結直腸癌:林奇綜合征
林奇綜合征,又稱遺傳性非息肉性結直腸癌(Lynch綜合征),是一種常染色體顯性遺傳病,由錯配修復基因突變導致。
根據中山大學腫瘤防治中心大樣本數據分析顯示,我國Lynch綜合征(林奇綜合征)發生率占所有結直腸癌的3%左右。而從世界范圍內報道數據來看,全球Lynch綜合征發生率大概是0.7%~3.1%。
在我國,林奇綜合征并不多見,一旦雙親至少一方為原發性大腸癌或相關腸外惡性腫瘤患者、發病在50歲以前,即遺傳腸癌的風險極高,應該及時篩查。
除林奇綜合征之外,遺傳性腸癌還包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、輕型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)、MUTYH相關息肉病(MAP)和家族性結直腸癌X型。
3類高危人群建議定期檢查
由于遺傳性結直腸癌在我國并不多見,人們往往會忽視這個疾病的預防。我們現在有了基因檢測的手段,做遺傳性大腸的篩查就相對容易了。但并不是所有人都需要進行遺傳性大腸癌的篩查,有以下特征的人群,應去腸癌遺傳門診咨詢:
1、直系家庭成員中有2位或以上、在50歲以前患有結直腸癌或林奇綜合征等相關疾病;
2、普通腸鏡檢查中發現10枚或以上息肉;
3、手術病理報告懷疑為遺傳性腸癌者。
另外,不同的遺傳性結直腸癌有不同的篩查手段,以下表格提供一些參考:
早檢查、早發現對于遺傳性癌癥的預防和治療起著十分重要的作用,通過科學的健康管理和體檢,我們可以盡可能把腫瘤扼殺在搖籃里。#清風計劃##謠零零計劃##39健康超能團#
參考資料:
[1]《“防不勝防”or“運籌帷幄”? 關于遺傳性和年輕腸癌患者防治的若干思考》.咚咚癌友圈.2020-02-28
[2]《令人眼花繚亂的5種遺傳性結直腸癌》.MedSci.2016-07-20
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