云南首家肺癌罕見突變靶向門診正式成立，治療罕見突變基因類型肺癌

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云南省腫瘤醫院肺癌罕見突變基因門診來了！

隨著精準醫療的發展，靶向治療在肺癌治療中有著舉足輕重的地位。使用靶向治療的前提是存在相應的驅動基因突變，也就是靶點基因突變。

常見的靶點基因突變包括EGFR、ALK等，由于較為常見，關于這些驅動基因的研究也較為成熟，因此對應的藥物也較多，患者多數可以得到較為成熟的治療。但是對一些罕見突變基因還存在認識不到位的問題，導致這部分患者不能接受較好的治療。

罕見突變靶點，占比不超過5%

全球范圍內，肺癌的發病率和死亡率已經高居惡性腫瘤之首，是嚴重威脅人類健康的“頭號殺手”。一項涵蓋185個國家、1800萬人口的流行病學調查數據顯示，肺癌的發病率和死亡率均位于所有惡性腫瘤的首位^[1]。隨著二代測序技術在臨床上的廣泛應用，越來越多的突變頻率較低的肺癌驅動基因突變被發現。

“占比＞10%的我們稱為常見突變，占比＜5%的稱之為少見/罕見突變，有的罕見突變只占1%-2%。雖然占比看似很小，但肺癌不一樣，它的基數就比較大，1%的患者也是相當多的群體了。” 云南省腫瘤醫院副院長李高峰說道，“如果對這類患者沒有早一點檢測，早一點發現，及時找到適應的藥物，那么治療手段就非常受限。”

目前少見/罕見突變靶點，有ROS1、MET、RET、HER2、NTRK等。這部分患者除了受傳統手術及放化療之外治療方法的限制，同時也受治療罕見突變藥物可及性的影響，療效遠遠不及肺癌經典驅動基因突變陽性的患者。

由于較為罕見，患者認識不足，基層醫生也認識不足，常常導致診斷困難，就醫耗時更長，就醫過程更為復雜，治療手段有限等各方面問題。

因此，如何在基因檢測分子分型指導下實施精準有效的治療、提高這部分患者的療效成為亟待解決的問題。

“五六個人，也給了我很大信心”

3月27日，昆明醫科大學第三附屬醫院（云南省腫瘤醫院）肺癌罕見突變靶向門診授牌儀式在院內舉行，標志著云南首家肺癌罕見突變靶向門診正式成立。

而在此之前，醫院已經嘗試開展了近一個月的部分罕見突變靶向門診，門診依托于肺癌多學科診療（MDT）門診，三位以上專家坐診，對于疑難、罕見病例，通過多學科合作為患者進行更好、更規范地診治。

“患者大多數對這個門診還不太了解，對這種類型靶向治療也是一頭霧水。但是門診開展以來，約有5-6例患者通過罕見突變靶向門診受益，這是出乎意料的，也給了我很大的信心。”李院長特別高興地說道。

區別于普通的、傳統的肺癌門診，目前該門診開診時間為每周一、周四下午14:00-17:30。

開診后，將由胸外科、內科、放療科、放射科及相關臨床醫技科室組成的肺癌專家團隊進行坐診。建立暢通完整的獨立門診，對罕見突變腫瘤患者進行相對集中診療和雙向轉診。

同時，依托于肺癌MDT團隊，通過多科室協調合作，病理科及時診斷給出結果，反饋給臨床醫生，為初診、復診以及隨訪的患者提供更詳細、更全面、更規范的診療方案，使肺癌罕見突變患者的診斷、治療，更加及時、精準，實現全病程管理。

“同時，這一門診更加關注于罕見突變基因人群，做到科學介入，精準治療，喚起大家對這一類患者的認識及重視。” 李院長表示，“為患者帶來更多獲益，這也是我們所期盼的。”

專家簡介

李高峰教授

• 二級教授、主任醫師

• 博士研究生導師、博士后合作導師

• 云南省腫瘤醫院、昆明醫科大學第三附屬醫院副院長

• 全國優秀科技工作者、享受省政府特殊津貼專家

• 中國醫院協會醫療聯合體工作委員會委員

• 全國肺癌MDT專家委員會成員

• 云南省轉化醫學學會會長

• 云南省抗癌協會副理事長

• 云南省抗癌協會胸部腫瘤微創治療專業委員會主任委員

• 云南省預防醫學會常務理事兼肺癌專業委員會主任委員

• 云南省醫學會胸心血管外科學分會副主任委員等職務

參考文獻：

[1] Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018 Nov;68(6):394-424

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