母親得了乳腺癌，會被遺傳嗎？

當親人查出乳腺癌，作為親屬后代會被遺傳嗎？

這個困擾了大多數人問題，今天終于有答案了！

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為什么乳腺癌會遺傳？

根據流行病學調查資料表明，乳腺癌發病存在家族聚集現象，15%～20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史[1]。此外，還有研究發現如果有一位近親患上乳腺癌，那么其后代患乳腺癌的危險性可能增加3倍；如果有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。

也就是說，如果在一個家族中，有2例及以上具有血緣關系的成員患有乳腺癌，那么家族里其他成員的乳腺癌發病風險會可能會比普通人群高出2～3倍[2]。

那么，為什么乳腺癌會遺傳呢？

為了尋找答案，有多位科學家進行了深入研究并最終發現，導致家族性乳腺癌風險增加的根本原因，是由遺傳的基因突變直接導致的，可使子女與父母患同一種癌癥。

圖片來源：攝圖網

那遺傳了哪些基因突變會增加患乳腺癌的風險呢？

目前，乳腺癌常見的、可遺傳的基因突變主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ；另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突變也會引起乳腺癌的發生[3]。

攜帶上述這些遺傳性基因突變，可顯著增加女性患乳腺癌的風險，而且后續還可能“傳染”給后代。

不過這里需要強調一點，雖然乳腺癌具有“遺傳家族性”，但是遺傳的并不是腫瘤本身，而是發生腫瘤的易感性。在此基礎上，還需要環境、飲食、心理狀態、內分泌狀況等綜合因素的影響，才有可能最終誘發乳腺癌。

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被BRCA基因突變“偏愛”的乳腺癌患者

上述我們提到了與乳腺癌相關的基因突變，其中，在這些基因突變中最常見的是BRCA家族（BRCA1、BRCA2），這類基因突變是發現最早、研究較為確切、與乳腺癌發生密切相關的易感基因[4]。

BRCA是抑癌基因，對調節細胞復制、DNA損傷修復和細胞正常生長、防止細胞產生變異有重要作用。

但是當BRCA基因自己出現“變異”后，那么便會失去抑制腫瘤發生的作用，并轉身和腫瘤成為“盟友”。

通過研究BRCA1/2基因與乳癌發生相關性發現：約有52%遺傳性乳腺癌患者攜帶BRCA突變[5]。

• 攜帶BRCA1基因突變的女性終身將有72%患乳腺癌的風險；

• 攜帶BRCA2基因突變的女性有69%的患癌風險；

• 同時攜帶BRCA1和BRCA2突變者則有80%的風險會患上乳腺癌[6]。

此外，BRCA突變基因不僅可導致遺傳性乳腺癌發病，有研究還發現，普通女性攜帶BRCA基因突變不僅乳腺癌發病風險增加，卵巢癌、皮膚癌和胰腺癌等發病風險也會增加[7]。

不過幸運的是，現在我們可以通過基因檢測手段來了解自己是否攜帶了BRCA1/2突變基因。

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BRCA基因檢測可指導治療和預防

根據《中國乳腺癌患者BRCA1/2 基因檢測與臨床應用專家共識》，滿足以下條件者，都建議及早進行BRCA基因檢測[8]。

1

家族成員中，有已知的BRCA1/2基因致病性突變的患者。

2

乳腺癌（任意年齡），并且至少2位近親在任何年齡患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌；1位男性近親患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌的既往史。

3

早發性乳腺癌患者（發病年齡≤45 歲）。

4

乳腺癌患者，發病年齡≤50歲，并且患者存在至少兩處原發性乳腺癌病灶，或者至少1位近親患乳腺癌，發病年齡≤50歲，或至少1位近親患卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌（任意年齡）。

5

男性乳腺癌患者。

通過進行BRCA基因檢測，可以確定是否具有遺傳性，防患于未然。對于確定存在BRCA突變基因的人群，基因檢測還可以指導治療，個體化靶向治療方案還能給患者帶來更多生存獲益。

如果家族中有人患乳腺癌，但自己不確定是否為遺傳性乳腺癌基因攜帶者，可以及時進行BRCA基因檢測。如果確定自己的確有遺傳性高危風險因素，應當引起足夠重視，不要心存僥幸也無需過分焦慮，應當及時咨詢專業醫師的意見，并進行相應的防治。

責任編輯：乳腺癌互助君

封面圖片來源：稿定設計

參考資料：

[1] 張海蓮,張世超,于津浦,劉俊田.乳腺癌家系遺傳易感基因研究進展[J].中國腫瘤臨床,2018,45(21):1113-1116.

[2] 許道虎.保護家人警惕會遺傳的癌癥[J].益壽寶典,2018(02):17.

[3] Kuusisto KM, Bebel A, Vihinen M, et al. Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals. Breast Cancer Res, 2011, 13: 1-20

[4] STRATTON M R, RAHMAN N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility[J]. Nature Genetics, 2008,40（1）: 17-22.

[5] Rebbeck TR, Friebel TM, Mitra N, et al. Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women[J]. Breast Cancer Res, 2016, 18(1):112

[6] Karoline BK, John LH, Daniel RB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017, 317: 2402-16

[7] 陳宏宇,張鈞,祁鳴.BRCA相關乳腺癌概述及在中國人群中的研究進展[J].生命科學,2020,32(04):366-372.

[8] 應紅艷.基因檢測在乳腺癌中的應用[J].中國食品藥品監管,2019(12):98-103.

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