80億分之一!最近一篇研究論文火遍了全網。科學家們找到了一位極為罕見的“神奇”腫瘤患者,她身患12種腫瘤,卻因此因禍得福鍛煉出了強大的免疫系統,將癌癥統統消滅。從她的身上,我們或許可以找到未來攻克癌癥的鑰匙!
一個人患癌的概率有多大?根據國家癌癥中心公布的報告顯示,如果能活到85歲,那么我們每個人患上癌癥的概率是36%。
但罹患多種癌癥的患者,你見過嗎?過去,我們曾分享過有咚友罹患3種癌癥的抗癌故事。
可在今天我們要分享的病例面前,3種癌癥也是小巫見大巫:來自西班牙的一位患者,可能是世界上最容易患癌的“倒霉蛋”,她已經罹患了12種腫瘤!
這些腫瘤包括股骨、肱骨軟骨瘤,左側腮腺的多形性腺瘤,左側乳腺低級別梭形細胞肉瘤、乳腺脂肪瘤,毛母細胞瘤,和多結節性甲狀腺腫。不僅如此,這些腫瘤中至少包含了5種惡性腫瘤:宮頸透明細胞癌、結腸黏膜內腺癌、直腸腺癌,及惡性度較高的發育不良痣、管狀腺瘤。
而更重要的是,正是長期生活在這種腫瘤細胞環伺的“惡劣環境”中,這位患者的免疫系統由此訓練出了“超能力”,能將絕大多數癌細胞消滅在襁褓狀態。這個發現很有可能被廣泛運用到人體中,為我們徹底攻克癌癥打下基礎。
這一切“抗癌超能力”,都來源于一個神奇的基因突變:MAD1L1純合突變。
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80億分之一的神奇概率
這位“癌癥超級斗士”誕生了
近期,來自西班牙國家腫瘤研究中心的醫學團隊在國際頂級期刊《SCIENCE ADVANCES》發表了這篇研究文章,稱這一病例是在癌癥臨床研究中“絕無僅有”的罕見例子。英國媒體《每日郵報》形容,這是發生率為80億分之一的基因突變。
為了保護隱私,文章并未公布患者的名字。這位患者從出生開始就被腫瘤的陰影所困擾:2歲那年,她被診斷出左側耳道胚胎性橫紋肌肉瘤Ⅲ期,這是一種較常見的兒童惡性腫瘤。她的家人并沒有放棄她,并開始積極進行治療,病情很快得到了緩解。
沒想到,這次腫瘤僅僅只是噩夢的開端。在解決完這次腫瘤以后,每隔幾年她就會被診斷出某種全新的腫瘤,并且沒有任何規律,腫瘤病灶分布在身體不同部位。
直至文章發稿前,這位患者已經先后被發現罹患過12種腫瘤,并且其中至少有5種屬于惡性腫瘤。
神奇的是,這位患者面對如此多的腫瘤來襲,竟然一一經過治療,同時在身體的免疫系統幫助下擊敗了這些癌癥,可以說得上是一個巨大的奇跡了。
如此特殊的案例,吸引了西班牙國家腫瘤研究中心某個癌癥研究團隊的關注。經過一番研究,小組很快發現了其中的“蛛絲馬跡”:
這位患者的家族存在明顯的癌癥遺傳史:無論是其母系家族或是父系家族,都有過早產、流產、多人患癌等遺傳相關的疾病與癥狀。這讓研究者們的目光轉向了這位患者的基因情況——研究者們認為,她患上腫瘤的頻率之所以如此頻繁,一定跟他們的家族基因相關。
經過一系列復雜的研究,研究小組終于在浩瀚的基因數據中找到了關鍵信息:患者的父母都有一個叫做MAD1L1等位基因的突變。兩者結合,就導致A女士出現了MAD1L1基因的純合突變。
MAD1L1在細胞有絲分裂、增殖過程中發揮著重要作用,它的突變會導致細胞染色體數量異常,并造成細胞過度復制。說白了,就是MAD1L1突變會導致人體正常的基因不穩定,出現一些突變的“壞細胞”,也就成為了腫瘤的“溫床”。
更讓研究人員們不敢相信的是,一般在臨床上存在這種基因突變的胎兒根本無法出生(一般在懷孕過程中就會流產或死胎),幾項動物試驗模型也驗證了這個結論,攜帶這個突變的實驗鼠根本沒法活著出生。
而這位患者就創造了這個奇跡,她正常的出生,并且沒有較大的身體健康缺陷。雖然時隔幾年就要患一次癌癥,但她依然健健康康的生活到了現在。“我們無法解釋,她在胚胎階段是如何發育,又是怎樣順利降生的。”研究者們對她的出生是這樣評價的。
西班牙國家腫瘤研究中心細胞和癌癥研究小組負責人Marcos Malumbres和Carolina Villarroya(左)
圖片來源:EUROPA PRESS
在英國媒體《每日郵報》中對此的形容,這位患者的降生以及存在這樣的基因突變,是80億分之一的概率。
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是不幸,也是萬幸
她因禍得福獲得“抗癌超能力”
本以為解決了患者高頻患癌的問題就算大功告成,但研究過程中團隊又發現了一個極有意思的事實:這位患者雖然身患多種腫瘤,但都能平穩度過并戰勝它們。2014年至今她都再未新發腫瘤。
這個情況引起了研究者們的再次關注:根據MAD1L1基因突變的情況,她“不應該如此健康”。
于是,研究團隊們再次對這位患者的身體進行了檢查,結果發現了一個令人震驚的現實:他們發現這位患者的免疫反應似乎因為這個基因突變而產生了變化,變得“異常強大”。
研究人員們在患者體內觀察到了不少活化的γδ T細胞。這種免疫細胞是抗癌生力軍T細胞的亞群之一,在臨床中已被證明具備強大的腫瘤細胞殺傷力。
同時這個突變還在不斷刺激患者的免疫系統,誘導免疫細胞自主反應,這一點體現在該患者在抗癌中起到關鍵作用的細胞因子和炎癥水平都較高。對此,研究團隊們猜測:MAD1L1基因的突變會導致人體不斷產生異常細胞;在如此惡劣的環境下,這位患者的免疫系統逐漸得到了鍛煉,開始具備識別染色體數目錯誤細胞(也就是“壞細胞”)的能力,并且形成慢性防御反應。
而癌細胞,正是這些染色體數目錯誤,存在基因突變的壞細胞,正好撞在了患者不斷強化的免疫系統刀口上,于是造就了一位“超級抗癌斗士”。而讓人興奮的不是這點,只要深挖這位“超級斗士”的抗癌原理,我們或可利用與非整倍性的免疫增強,開啟癌癥臨床治療新研究!
因禍得福,這位患者因為存在MAD1L1基因突變不斷罹患癌癥,卻帶來了一種可能徹底消滅癌癥的思路:“不斷強化人體自身免疫,用自己的免疫大軍徹底消滅癌細胞”。
當然,我們相信如此重磅的臨床結果一定會有更多專業的醫生與大拿跟進,直到我們找到其中的抗癌秘訣,幫助我們的抗癌技術實現巨大突破。我們也祝福這位“越戰越勇”的超級抗癌者,能在健康的路上越走越遠,不再受癌癥糾纏!
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