肺癌是目前全球發病率第二、致死率第一的惡性腫瘤。2018年全球肺癌新發病例209.4萬例，死亡176.1萬例。新發病例超過所有惡性腫瘤的10%，死亡病例接近所有惡性腫瘤的20%。我國肺癌病人的年齡標化5年相對生存率19.7%，不容樂觀。

為什么要做基因檢測？

隨著醫學的進步，最近幾年腫瘤的治療模式發生了革命性的變化，個體化精準治療逐漸成為主流。一系列新的治療方式，包括靶向治療和免疫治療，顛覆了傳統的治療模式。

非小細胞肺癌，是最常見的病理類型，占到所有肺癌大約85%。最近一二十年來，新發現的腫瘤驅動基因不斷增多，推動非小細胞肺癌靶向治療藥物的研發和臨床應用。另一方面全面的分子生物學檢測信息，還可以為非小細胞肺癌患者免疫治療的方案，選擇預后判斷，以及臨床試驗入組提供重要依據。

簡單的說，基因檢測主要用于指導肺癌病人的分子靶向治療和免疫治療，篩選出治療敏感人群，是治療有的放矢。

基因檢測方法有哪些選擇？

主要分為傳統的基因檢測方法和二代基因測序。傳統的檢測方法包括免疫組化、PCR、FISH等。二代基因測序又稱為高通量測序，能夠同時對于上百萬甚至數10億個DNA進行分析。

傳統檢測方法的優點是費用便宜，醫保可以報銷。缺點是有漏檢的可能性，以及反復單個指標的檢測，可能耗竭組織標本。

二代基因測序的優點是可以高通量全面檢測非小細胞肺癌的基因突變，同時檢測多個驅動基因。缺點是費用高，而且醫保沒有覆蓋。

那兩種方法怎么選擇呢？如果組織樣本很多，可以考慮先用傳統方法檢測一些常見的經典的驅動基因突變。如果組織樣本很少，經費情況比較充裕，可以一次性做二代基因測序。還有一種情況，傳統檢測如果是陰性的話，可以考慮進一步二代基因測序檢測。

并不是所有的肺癌病人都需要基因檢測，只有那些需要靶向治療的病人才有檢測的必要性。比如早期肺癌不需要術后的治療，即使是肺腺癌也不需要進行檢測。指南與共識推薦需要檢測的人群是，所有病理診斷為肺腺癌或含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新發或術后復發的非小細胞肺癌患者，應該常規進行基因檢測。

目前臨床常用的可以預測免疫治療的指標有PD-L1的表達、TMB、MSI，PD-L1可以通過免疫組化檢測，TMB和MSI可以通過二代基因測序來檢測。

總之，合適的人群，選擇恰當的基因檢測方法，可以指導肺癌病人靶向治療和免疫治療，避免盲目用藥。

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