癌癥腫瘤康復-廣東愛硒健康管理有限公司官網前言
2023年7月9日，“神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）基因融合泛腫瘤病例研討會”于云端隆重舉行，進行NTRK基因融合泛瘤腫最新進展研討，對話精準診療的未來。本次大會非常榮幸邀請到了腫瘤領域大咖，分享NTRK基因融合泛腫瘤病例，同時圍繞著NTRK基因融合泛腫瘤治療的最新進展進行了深入的交流討論。
會議伊始，大會主席、首都醫科大學附屬北京兒童醫院王煥民教授、中山大學腫瘤防治中心張翼鷟教授、北京大學腫瘤醫院李健教授進行致辭。目前，驅動基因指導下的個體化治療越來越多，也越來越明確。相同的基因，相同的靶向藥物，在不同的瘤腫，在不同的成人和兒童上，可能表現和療效都有所差異。大家對NTRK抑制劑拉羅替尼及其臨床應用已經有一定了解，此次兒童腫瘤與成人腫瘤專家同堂討論，希望可以達成共識。盛夏的時節，烈日炎炎，此次線上會必將熱情激烈，精彩萬分。
人小瘤大 | 兒童NTRK實體瘤學術分享
兒科學術分享環節由首都醫科大學附屬北京兒童醫院王煥民教授和上海兒童醫學中心高怡瑾教授主持，中山大學腫瘤防治中心王娟教授和上海兒童醫學中心韓亞麗教授分別進行了精彩的內容分享。
王娟教授就“兒童實體瘤中NTRK基因融合的精準治療”進行演講，介紹了拉羅替尼用于兒童實體瘤的I/II期SCOUT研究中山大學腫瘤防治中心數據進展。中山大學腫瘤防治中心共入組12例患者，涉及梭形細胞肉瘤（客觀緩解率[ORR]：75%）、嬰兒纖維肉瘤（ORR：100%）、間葉源性腫瘤（ORR：100%）、腦膠質瘤（ORR：100%）。最后，王娟教授分享了3例中山大學腫瘤防治中心入組患者病例。
病例1#：嬰兒型纖維肉瘤
一例2月齡女嬰，右前臂嬰兒型纖維肉瘤（6.3×7.0x10.0cm）T2NxM0 III期。患兒接受拉羅替尼治療3天后腫瘤明顯縮小，治療2療程時腫瘤縮小>80%，治療14療程腫瘤基本肉眼不可見，目前患者已治療30個療程，2年3月余，持續完全緩解（CR）。
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病例2#：間葉源性惡性腫瘤
一例3歲男童，右側面部軟組織腫塊具腫瘤活性且侵犯右側上領骨/牙槽骨及牙齒/右側領面部皮下脂肪/右側上領竇及右側下鼻甲。予以環磷酰胺＋多柔比星＋長春新堿（CAV）化療2程后，面部腫物較前增大。給予患兒拉羅替尼治療1周后腫瘤明顯縮小，治療期間腫瘤持續縮小。目前基本可以正常飲食，也可以上幼兒園，無明顯不適，處于持續部分緩解（PR）。
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病例3#：間葉源性惡性腫瘤
一例4歲患兒，右膝關節NTRK重排陽性間葉源性腫瘤，根治性擴大切除術后轉移復發，右膝關節內側出現結節，雙肺多發的病灶。給予拉羅替尼治療2個月后靶病灶明顯縮小，治療11個月時雙肺病灶最大的僅4mm，至今治療37個月，靶病灶維持CR。
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韓亞麗教授就“NRTK陽性兒童實體腫瘤病例分享及文獻復習”內容進行分享。韓亞麗教授認為NTRK基因有著和鉆石一樣相似的閃光點。發生NTRK融合基因改變患者，既使是難治復發或者是晚期患者，給予相應的靶向藥治療后也能夠迅速起效，讓患者獲得生存希望。韓亞麗教授分享了2例上海兒童醫學中心患者病例。
病例1#：嬰兒型纖維肉瘤
一例1月齡女嬰，出生后3天確診先天性纖維肉瘤IV期。熒光原位雜交（FISH）-ETV6(+)，NTRK3-ETV6(+)。患兒腿部腫瘤經手術完全切除，但肺部多發結節還有增大表現。經拉羅替尼治療2個月后，肺結節快速、逐漸消退。目前患者持續接受治療中，狀態良好，腿部和肺部均持續臨床完全緩解（cCR）。
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病例2#：嬰兒型纖維肉瘤
一例4歲男童，左大腿腺泡狀RS，手術切除5個月后進展，肺部受累，TNM I期。二次手術后病理確診低度惡性間葉腫瘤，FISH-NTRK1(+)，二代測序(NGS) LMNA-NTRK1融合基因(+)。患兒自接受拉羅替尼治療后腫瘤持續減小，目前維持cCR狀態。
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作兒論道 | 兒童NTRK實體瘤討論
兒科病例討論環節由中山大學腫瘤防治中心張翼鷟教授主持，中國醫科大學附屬盛京醫院蔡煒嵩教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院成海燕教授、中山大學附屬腫瘤醫院路素英教授、天津醫科大學腫瘤醫院閆杰教授展開了熱烈討論。專家們表示，NTRK抑制劑的有效性值得肯定，建議在實體瘤中大規模推廣NTRK篩查，以識別NTRK抑制劑可獲益患者人群。拉羅替尼治療適應癥是NTRK基因融合陽性的局部晚期、轉移性或手術切除可能導致嚴重并發癥的實體瘤患者，在真實世界中可能治療時機會逐漸前移，需要更多中國數據以制訂更加完善的相關專家共識。拉羅替尼打破了化療藥物沒有兒童劑型的困境，為兒童實體瘤患者帶來了便利，也為其帶來了平等的治療機會。
破解成瘤 | 成人NTRK實體瘤學術分享
成人學術分享環節由北京大學腫瘤醫院李健教授主持，北京腫瘤醫院齊長松教授和鄭州大學第一附屬醫院常志偉教授分別進行了精彩的內容分享。
齊長松教授就“NTRK融合胃腸道腫瘤臨床數據”進行演講，他首先回顧了NTRK融合突變的發現歷史，其次討論了目前在消化系統腫瘤當中NTRK檢測的問題，最后介紹了NTRK靶向治療的最新進展。齊長松教授分享了1例北京大學腫瘤醫院患者病例。
病例：結腸腺癌
一例63歲女性患者，回盲部結腸腺癌（6*5cm），多發轉移，伴腹水，行姑息性右半結腸切除術。NGS檢測提示：微衛星不穩定性（MSI）-高腫瘤突變負荷（HTMB） 22個/MB，LMNA-NTRK1融合。患者接受拉羅替尼治療2個月時評效CR，至今治療3年，持續CR。
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常志偉教授就“拉羅替尼治療肺癌腦轉移病例”內容進行分享。常志偉教授指出，在非小細胞肺癌中應用拉羅替尼，總體有效率可達到83%，控制率達到100%，同時，腦轉移患者的有效率也可達到80%，這些數據顯示拉羅替尼在成人非小細胞肺癌中控制作用較強。常志偉教授分享了1例鄭州大學附屬第一醫院患者病例。
病例：肺鱗癌
一例63歲男性患者，肺鱗癌術后腦轉移，既往先后接受過胸腔鏡下右肺癌根治術和右側頂葉病損切除術，接受帕博麗珠單抗+紫杉醇+卡鉑治療3周期后出現3級白細胞降低。后換用拉羅替尼治療，定期復查，目前病情穩定。
大伽話大 | 成人NTRK實體瘤討論
成人病例討論環節由中國醫學科學院北京協和醫院趙林教授主持，河南省人民醫院高天慧教授、河南省腫瘤醫院劉鶯教授、四川大學華西醫院劉詠梅教授、復旦大學附屬中山醫院張嵐教授進行了激烈討論。專家們表示，NTRK基因是實體瘤的理想靶點，拉羅替尼治療NTRK基因融合實體瘤的有效性和安全性已得到充分論證，當常規治療失敗后考慮NTRK抑制劑，患者接受度較高。NTRK是影響力非常強的驅動基因，目前檢測較多的是肉瘤或其他末線腫瘤，希望大家可以給予NTRK更多關注，通過擴大基因檢測組合識別到可獲益患者人群。
會議總結
最后，大會主席、首都醫科大學附屬北京兒童醫院王煥民教授、中山大學腫瘤防治中心張翼鷟教授、北京大學腫瘤醫院李健教授進行總結發言，對本次會議給予了高度贊賞，希望未來會有更多交叉學科的交流和學習機會。會上專家們達成一致，兒童與成人腫瘤在NTRK融合突變方面有較大差異，但二者之間也有可以相互借鑒之處，期待未來會有更多研究來討論兒童與成人腫瘤NTRK融合突變差異，也期待會有研究進行手術豁免和化療豁免人群的探索。至此，本次會議圓滿結束。
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