說起消化道腫瘤，大家可能想起胃癌和腸癌，但有一個癌癥，它發病率低，病癥具有隱匿性，常被人忽視，一旦發現患病，往往已是晚期，錯過最佳治療時間。

每年的7月13日是全球胃腸間質瘤關愛日，對于“胃腸間質瘤”（GIST）這個名字，公眾甚至患者可能都知之甚少。今天，我們就一起來了解了解它。

發病率低，早期通常無典型癥狀

胃腸間質瘤（GIST）是胃腸道最常見的間葉細胞腫瘤，占全部胃腸道腫瘤的1%～3%，是一類具有惡性潛能的腫瘤。胃腸間質瘤可發生在人體任何部位、任何器官，但以胃腸道最常見！目前認為約60%發生在胃，約25%發生在小腸，約8%發生在腸系膜與腹膜后，約5%發生在結直腸，約2%發生在食管。

胃腸間質瘤總體而言屬于少見病，每年新發病率為1/10 萬～2/10萬。平均發病年齡在55歲左右，發病年齡范圍以50～70歲多見，男女比例幾無差別。

胃腸間質瘤和其他消化道的腫瘤一樣，早期通常無典型癥狀，往往是在體檢或者檢查其他胃腸道疾病時偶然發現胃部黏膜下的隆起。當發展到一定程度，如果出現了腫瘤增大甚至導致局部破潰出血就可出現腹痛、腹脹、嘔吐、腹部包塊、消化道出血、消化道穿孔、貧血、消瘦、乏力等癥狀。

課堂小知識：胃腸間質瘤是癌癥嗎？

臨床上，一般不用良惡性描述胃腸間質瘤，而用危險度來預測胃腸間質瘤治療后的復發轉移風險（見下表）。危險度越高，胃腸間質瘤復發轉移風險越高，可粗略理解為惡性程度也越高。

通常，非常低危的胃腸間質瘤復發風險可以視同為0，也就是基本不會復發，可認為是良性腫瘤。但高危的胃腸間質瘤復發風險大，也就意味著危害大。

基因突變，胃腸鏡檢查早期發現

胃腸間質瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突變，基因突變導致酪氨酸激酶異常持續地激活，異常激活的酪氨酸激酶向下游傳導信號，導致腫瘤細胞不斷生長。簡單來說，就是基因出了問題。

要做到胃腸間質瘤的早期診斷，一方面是要患者重視，出現不明原因的消化系統癥狀，要及時去醫院就診，另一方面是在醫生幫助下，完善相關檢查，明確診斷。

臨床發現及初步診斷胃腸間質瘤的檢測方法主要是消化內鏡（包括胃鏡、結直腸鏡）檢查，超聲內鏡檢查，腹部CT與MRI檢查。但要確診，必須經過穿刺活檢或者手術切除腫瘤標本送病理學檢查確診。

手術、靶向治療是唯二治療手段

相比于其他癌癥，胃腸間質瘤的治療具有“特殊性”。

傳統的抗癌療法，如化療和放療一般不作胃腸間質瘤的治療選擇。這是因為化療被證實在胃腸間質瘤的療效極差，而放療的價值也相當有限，不僅緩解率低，而且胃腸間質瘤鄰近器官對射線過于敏感，而腫瘤本身對射線抵抗。

胃腸間質瘤一旦確診后，醫生會根據病人的全身情況、病情進展等因素綜合考慮，為其制定最佳治療方案。目前，最常用于胃腸間質瘤治療的方法有兩種：手術切除和靶向治療。

手術切除是唯一可達到徹底治愈的方法。對于就診時發現胃腸間質瘤不能夠手術切除，或者已經存在轉移和手術后復發的胃腸間質瘤患者，目前臨床上推薦進行靶向治療。

靶向治療的3個知識點

因為絕大多數胃腸間質瘤是基因突變引起，而靶向治療是針對致癌基因研發的，它能夠識別并結合腫瘤細胞上特有的基因表達的蛋白，阻斷腫瘤細胞生長、繁殖，盡量減少對正常細胞、正常組織的影響，更為安全、有效。

哪類患者需要做基因檢測？

近年來用于胃腸間質瘤治療的靶向藥有5種，包括：伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼，阿伐替尼。究竟該選哪一種靶向藥物，主要取決于基因檢查的結果，治療方案因人而異。

基因檢測適宜人群：

（1）術前已經診斷為胃腸間質瘤，擬行術前治療者。

（2）原發可切除的胃腸間質瘤患者，完整切除術后根據改良 NIH 危險度評估為高危或中危者擬行術后輔助治療者。鑒于胃腸間質瘤惡性潛能及后續潛在治療需求，對低危或極低危胃腸間質瘤患者也可考慮行基因測序。

（3）復發/轉移性胃腸間質瘤，擬行一線治療者。

（4）繼發性耐藥胃腸間質瘤患者。

（5）明確病理診斷困難者。

靶向藥有不良反應嗎？

靶向藥物的不良反應一般程度較輕，但仍需注意以下這些癥狀可能與藥物使用有關。

胃腸功能、代謝能力強弱等諸多因素影響藥物體內過程，這就導致不同患者吃了同樣的藥物，所產生的藥效和發生的不良反應可能都不同。有的人吸收很好但是代謝很慢，藥物濃度就會很高，可能出現嚴重的不良反應，有的人吸收不好代謝又快，藥物濃度就會偏低，藥物療效可能不佳。

我們可以通過檢測患者服藥后體內精準的藥物濃度，來直觀評估藥物劑量，預先評估藥物不良反應和療效，通過調整劑量的方法，把藥物濃度控制在既有效又安全的范圍內，減少個體差異帶來的治療誤差。一般在開始服藥的前3個月每月監測一次，濃度穩定后每3-6月監測一次。

靶向藥要吃多久？

靶向藥物可用于術前新輔助、術后輔助、晚期惡性腫瘤的治療，口服靶向藥物的療程，要根據疾病分期和治療目的來評估。針對早期胃腸間質瘤患者，用于術前輔助治療般使用靶向藥物3～6個用藥周期；用于術后輔助，中危患者需持續用藥至少1年，高危患者需持續用藥至少3年，如出現不可耐受毒性作用或疾病復發應停止用藥。針對中晚期腫瘤，可持續使用靶向藥物，直至疾病進展或出現不可耐受毒性作用。

而針對每一個患者，究竟處于哪一種情況，又需要在什么時候停藥，都需要經過專科醫生仔細評估、慎重決定。所以要記住，并不是說口服靶向藥就不用再來醫院了，更不能自行停藥，定期復診是非常重要的。

此外，應當注意正確儲存條件，應密封放置在陰涼、避光以及兒童不會接觸到的地方。其次，大部分靶向藥物經肝臟CYP酶代謝，因此服藥期間應主要藥物間的相互作用，不可隨意增減任何藥物（包括中成藥）。西柚、橙子、楊桃等水果可能會影響部分靶向藥物療效，應避免在服藥期間食用。

術后復查的三點注意

胃腸間質瘤術后存在復發風險，且胃腸間質瘤術后存在一定的轉移率，最常見的轉移部位是肝臟和腹膜。

● 通常對于高危患者在手術后2～3年內復發的幾率明顯較高，而低危患者的復發則晚得多，所以高危患者在術后3年內的復查就顯得尤為重要。

● 對于胃腸間質瘤的術后復查，推薦常規進行全腹部的增強CT掃描。對于中、高危患者，應該每3～4個月進行腹部CT掃描，一直持續至3年，然后每6個月復查一次全腹增強CT掃描，直至5年；對于低危患者，建議每半年進行全腹增強CT掃描，一直持續至術后5年。

● 對于已經轉移復發且正在接受治療的患者，更應該密切復查，及時監測腫瘤的反應及病情進展情況，對于這類患者，治療前必須有增強CT資料作為治療后療效評估的依據，治療進行過程中，2～3個月進行增強CT的復查，及時評估治療效果，尤其治療開始后前3個月的復查顯得更加重要，必要時在有條件的單位可考慮PET-CT檢查。

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