乳腺癌確診之后會根據激素受體ER和PR，人表皮生長因子受體2（HER2）的表達情況進行分型，ER或PR為陽性則是激素受體陽性乳腺癌，這個部分的乳腺癌占比約為70%，主要的辦法是內分泌治療，此外還可以使用CDK4/6抑制劑來進行治療，這些藥物極大地改善了患者的生存期。但是不可回避的問題是抗癌藥的耐藥，下一步該怎么辦呢？

下面我們通過一個治療案例來了解一下，這個是《腫瘤學大查房》系列的一個報道，具體的詳細信息大家可以閱讀本文的參考文獻。

抗癌的18年，她是怎么過的？

這是一名55歲的絕經后的女性，她在2017年因為持續性胸骨和右肋骨疼痛而就診，在使用鎮痛藥物之后癥狀略有緩解。這個病人還主訴輕度厭食和疲勞。后面進行的影像學檢查和胸骨體內軟組織病變活檢，結果顯示為浸潤性導管癌。具體亞型為激素受體陽性乳腺癌。

2017年3月這個患者開始使用來曲唑和細胞周期依賴性激酶CDK4/6來進行一線治療，同時還每個月打一次雙磷酸鹽控制骨轉移。這個患者一直服用來曲唑和哌柏西利，直到2020年12月病情出現了進展。

2017年2月診斷為轉移性乳腺癌時的PET-CT檢查

這里就不得不提一下病史的重要性了，原來這個病人在2002年就出現了二期左乳腺癌，她接受了左側改良根治性乳房切除術，隨后接受了6個周期的輔助化療（用藥方案是5-氟尿嘧啶、表柔比星、環磷酰胺）。2002年7月她結束化療之后，一直堅持使用他莫昔芬輔助治療至2006年，由于疲勞和體重增加的毒性而停用內分泌治療藥物。這么算下來她從2006年停藥到2017年出現復發間隔了11年時間。從2002年確診到2020年現有治療措施的無效已經過去了18年了。

下一步怎么辦？

上面的患者使用內分泌治療聯合CDK4/6抑制劑出現了耐藥，下一步治療的辦法是什么？相信是很多病友關心的問題。這個患者最后接受了循環腫瘤DNA二代基因測序，以看看在這些治療措施治療之后有什么新的線索。

根據本文的研究者介紹：癌癥本身是一種基因組改變的疾病，乳腺癌大概有40多種反復發生的驅動基因突變，歐洲腫瘤內科學會建議采取基因測序的措施幫助醫生找到治療方案。比如上面的PIK3CA、ESR1、AKT1、PTEN等等驅動基因突變，如果能明確到患者現在體內腫瘤的基因突變情況，就能去參加一些新藥的治療，而將化療的時間繼續往后推遲，以維持這些主要依靠口服藥物治療的患者的高生活質量。

激素受體陽性乳腺癌治療路線圖

通過上面的這個圖示，我們可以看到具體的一些治療措施和理念，可能后面患者究竟會向那個方向治療，還是要看具體的基因突變信息，不同的治療階段和基因突變信息決定了后續的治療措施。

需要注意如果是全身多處病灶轉移，可能抽血做血液樣本的基因檢測會比穿刺取病理組織信息更全面一些，因為腫瘤的異質性問題，后面往往穿刺到的腫瘤組織，不能替代全身所有腫瘤病灶的基因突變信息，即便是耐藥后增大的腫瘤病灶，也可能恰好穿刺到并不是耐藥的那部分癌細胞群落，導致基因檢測的信息并不能指導后面的腫瘤治療。如果血液檢測實在檢測測到基因突變信息才會考慮使用組織樣本（這個是針對晚期多處轉移的患者而言，首次確診還是建議以組織樣本進行基因檢測）。

腫瘤的異質性導致組織基因檢測的結果偏差

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