肺癌都需要基因檢測嗎？可別入坑，專家共識來了！

前言：臨床上肺癌患者的基因檢測公司眾多，不同醫生是否要檢測眾說紛云，患者及其家屬更是云里霧里，許多時候醫生怎么說怎么是。有告訴病人是5年后復發時用的、也有告訴病人是用來指導用藥控制沒有同期切掉的其他磨玻璃結節用的，當然更多是中晚期非小細胞肺癌，檢測用以指導術后輔助治療的。那么到底權威的說法是怎樣的呢？近日，中國的專家共識來了，我們來一起學習下。

作者：中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會；中華醫學會腫瘤學分會肺癌專家委員會；國家病理質控中心

執筆人：李衛華（國家癌癥中心/國家腫瘤臨床醫學研究中心/中國醫學科學院北京協和醫學院腫瘤醫院病理科，北京 100021）；李子明（上海市胸科醫院上海交通大學附屬胸科醫院腫瘤科，上海 200030）

來源：中華病理學雜志, 2023,52(6) : 565-573.

（一）分類：

必檢基因：間變性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros原癌基因1（ROS1）、轉染重排原癌基因（RET）和神經營養因子受體酪氨酸激酶（NTRK）；

擴展基因：神經調節蛋白（NRG）、成纖維細胞生長因子受體（FGFR）、間質表皮轉化因子（MET）、表皮生長因子受體（EGFR）、人類表皮生長因子受體2（HER2）和鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體B1（BRAF）等。

（二）檢測適用人群

推薦意見1：推薦病理學診斷為肺腺癌（包括含腺癌成分）的晚期初治NSCLC患者及靶向藥物治療后耐藥的NSCLC患者進行融合基因檢測（強烈推薦）；建議經活檢組織病理學診斷為非腺癌的晚期NSCLC患者及術后明確為浸潤性腺癌的Ⅱ~Ⅲ期NSCLC患者進行融合基因檢測（推薦）。

• 學習：推薦檢測的人群包括：

1、腺癌晚期初始非小細胞肺癌；

2、靶向藥物耐藥后的非小細胞肺癌；

3、活檢病理診斷為非腺癌的晚期非小細胞肺癌（也就是說小標本診斷為非腺癌的晚期患者，怕是混合型或實際上含腺癌成分的）；

4、術后浸潤性腺癌Ⅱ-Ⅲ期非小細胞肺癌患者（說明原位癌、微浸潤性腺癌、以及1期的肺癌是不需要檢測的）

推薦意見2：推薦首選腫瘤組織學標本進行融合基因檢測，無法獲取足夠腫瘤組織學標本時，可選擇細胞學標本。

注意：若組織學和細胞學標本均不可及或無法滿足檢測需求，可選用液體活檢標本（血液、漿膜腔積液、腦脊液等的上清液）。但液體活檢用于融合基因檢測具有較高的假陰性率，研究顯示，在初治晚期NSCLC患者中，基于循環腫瘤DNA（ctDNA）的雜交捕獲二代測序檢測ALK融合的靈敏度僅為64.7%~79.2%。

• 學習：送檢標本要求：

首選：組織學標本；

次選：細胞學標本；

三選：以上均不可及，可選液體活檢標本，但靈敏度只有64.7%~79.2%。

（三）檢測方法

目前常用的融合基因檢測方法包括熒光原位雜交（FISH）、免疫組織化學（IHC）、即時熒光定量聚合酶鏈反應（qRT-PCR）和二代測序等。

這個方面我們其實不需深入了解，只要知道二代測序相對比較先進，準確性較高，但也不同平臺試劑會有出入。

（四）其他注意事項

推薦意見12：如果不同檢測平臺的檢測結果不一致，推薦用第3種平臺進行驗證（強烈推薦）。

具體如何檢測的要求，我們就不必學習了。看了上面的簡單學習，你應該知道自己的肺癌該不該送基因檢測了吧？誰的錢也不是大風刮來的，能省還是省點，買點吃的不香嗎？

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