病例挑戰｜右乳癌術后，出現腹痛、惡心，是什么原因？

患者，女，68歲。

患者持續性腹痛伴加重5天。

患者5天前出現腹痛，為持續性疼痛，伴逐漸加重。患者自述食欲下降、惡心，無嘔吐，無寒戰發熱，無呼吸急促，無咳嗽，無腹瀉。患者自述服用抗酸藥不緩解。

患者右乳癌手術史11年，行環磷酰胺+阿霉素+紫杉醇新輔助化療，后行右乳癌保乳根治術。術后病理提示，浸潤性小葉癌III期，ypT2N1（sn），腫物大小為3.5×3.2×1.8cm，一枚前哨淋巴結轉移，免疫組化提示ER+、PR+、HER2-。術后行放療，內分泌治療（5年芳香化酶抑制劑[AI]治療）。

患者否認癌癥家族史。患者診斷乳腺癌時基因檢測提示，存在致病性PALB2突變。

生命體征穩定。神清語明，問答正確，神態自如。心律齊，未聞及雜音及其他異常心音。胸部雙肺呼吸動度一致，聽診雙肺呼吸音清，無干濕啰音。腹軟，上腹部觸診壓痛陽性，無反跳痛及肌緊張，肝脾未觸及，全腹聽診腸鳴音正常。四肢肌力及肌張力正常，肢體未見腫脹及畸形。生理反射正常引出。

圖1. 腹部CT：胰腺腫物

肝臟核磁共振（MRI）檢查顯示，不均勻的低增強6.7cm胰腺腫物，多灶性右肝葉病灶和腹膜后淋巴結病灶。

圖2. 腹部MRI：胰腺腫物

PET/CT檢查顯示，胰腺體高代謝性病灶和胃、肝、胰腺周圍、雙側主動脈旁淋巴結高代謝性病灶。橫膈膜上方可見右腋窩高代謝病灶和右下胸壁高代謝皮下病灶。

全血細胞計數和綜合代謝指標均在正常范圍內。患者行胰腺腫物活檢，顯示低分化癌。免疫組化提示GATA3、CK7、ER和PR呈陽性，CK20、CDX2呈陰性。

該患者診斷為轉移性乳腺癌。乳腺浸潤性小葉癌（ILC）是一種獨特的組織病理學亞型，約占所有乳腺癌的5%-10%。顯微鏡下，ILC一般呈現小而均勻癌細胞，以單排排列浸潤間質（圖3），通常為ER+。

圖3. 浸潤性小葉癌

與浸潤性導管癌（IDC）相比，ILC更可能累及雙側乳房，并表現為多中心病灶。ILC通常發生在老年女性中。與IDC相比，ILC的多發轉移率更高，常見的部位包括骨骼、腹膜、卵巢和胃腸道。本例患者有典型的ILC表現，并發生罕見的胰腺轉移。

與ILC風險增加相關的最常見的基因突變包括ATM、CDH1、CHEK2、BRCA2和PALB2。然而，BRCA1與ILC的風險增加無關。有研究表明，約50% ILC病例與磷脂酰肌醇3-激酶通路的三個基因之一的體細胞改變有關：PIK3CA、PTEN和AKT1。本例患者存在PALB2致病突變。

ILC和IDC兩亞型的轉移性乳腺癌治療方案基本一致。雖然HR+/HER2-轉移性乳腺癌尚無法完全治愈，但近年來其治療進展迅速，顯著改善了患者的生存和生活質量。

在該病例中，患者接受了瑞波西利和來曲唑聯合治療。治療三個月后，PET/CT檢查提示，胰腺腫瘤縮小，腹膜后淋巴結消退。