每個父母在孩子出生的那天起，就為孩子計劃了一輩子：第一次嘗試好吃的東西，第一份工作，第一個女朋友。。。但那一瞬間，砰，所有的想像都消失了。

驚喜和噩夢同時降臨

M剛出生時就被診斷患有先天性嬰兒纖維肉瘤，因為腫瘤過大，他在出生的第4天就接受了手術切除。

不幸的是，這種腫瘤的惡性程度實在是太高了，在2個月內，就出現了廣泛的淋巴結復發，兩個周期的化療完全阻止不了癌癥在體內的蔓延，

MRI顯示雙側頸部和腋窩淋巴結以及口底都有巨大的腫塊，腫瘤的生長速度甚至超過了M身體的生長速度，最大的腫瘤已經長到了雞蛋那么大。

他的父母做好了最壞的打算，不忍再看著他剛出生就承受成人都無法忍受的痛苦。

逆轉生命！實驗性藥物讓腫瘤完全消退！

幸運的是，M的醫生為他進行了全基因組測序，顯示他存在ETV6-NTRK3融合，當時在開展一項針對NTRK融合的新藥臨床試驗，就是大名鼎鼎的LOXO-101。

M在3.5個月的時候開始每天兩次接受LOXO-101的治療，劑量為20 mg / kg。令大家都沒有想到的是，僅經過4天的治療，他的父母就發現，脖子上的腫塊明顯變小了，并且摸起來柔軟了很多。

在接下來的幾周中，M的腫瘤迅速消退。在治療的第56天，第一次的MRI顯示目標病變已縮小至1.2×1.2×0.8 cm（約0.6 cm 3），臨床評估為完全響應。在第112天的第二次MRI結果顯示，淋巴結完全正常。

在接受LOXO-101治療16個月后的最后一次隨訪中，M已處于完全緩解狀態，體內已檢測不出任何病灶，并且在治療過程中沒有出現任何嚴重的毒副作用。

兒童殺手-纖維肉瘤

纖維肉瘤通常是先天性或出現在出生后的頭兩年。早期發現及時手術切除通常可以治愈的，并且這種腫瘤對于化療也是敏感的。然而，一旦復發，治療手段就非常有限了，并且這類腫瘤發展非常迅速。

“治愈系”抗癌藥-拉羅替尼

相信纖維肉瘤患兒的父母們除了祝福小男孩，更想知道的是他接受的這款藥物到底是何方神圣，自己的孩子是不是也能接受這款藥物治療，出現奇跡。

Larotrectinib（LOXO-101）是Loxo Oncology公司和拜耳公司開發的新一代具備高度特異性的口服TRK抑制劑。該藥的最大看點在于，它是一款針對特定基因突變，而不針對特定癌癥種類的抗癌新藥。

其所能治療的NTRK基因融合實體瘤包括乳腺癌、結直腸癌、肺癌、甲狀腺癌等癌癥類型，同時對成人和兒童都可以使用。

它的數據首次公布時就震驚了腫瘤界，客觀緩解率75%，完全緩解率22%，這個驚艷的結果讓人深深的記住了它的大名LOXO-101以及它的特異性靶點NTRK.

2018年底，這款“治愈系”抗癌神藥拉羅替尼在萬眾期待下震撼上市（就是大名鼎鼎的LOXO-101,這是上市前的代號），部分兒童腫瘤患者也迎來了春天，因為這款針對17種實體瘤有效的藥物專門在兒童腫瘤種種做了臨床試驗，進一步被證實該藥在部分兒童癌癥患者達到了93%的治療應答！

因此，Larotrectinib在美國獲批被認為是癌癥療法從“基于癌癥在體內的起源”轉向“基于腫瘤的遺傳特征”這一演變過程中的重要里程碑。

“治愈”靶點-90%以上的纖維肉瘤存在NTRK融合！

這個藥物無疑給兒童腫瘤患者，尤其是嬰兒纖維肉瘤帶來了“治愈”的希望，為什么這么說呢？

首先，經過臨床證實，這款藥物對NTRK陽性的兒童腫瘤患者有效率高達93%；

其次，NTRK融合頻率非常低，比如說在常見的肺癌中，只有0.2-3.3%，即使效果好也不是誰都能用的，然而，這種罕見的突變卻在91%~100%的嬰兒纖維肉瘤中存在，這意味著，幾乎所有嬰兒纖維肉瘤都存在這個突變，一旦檢測結果為陽性，使用拉羅替尼治療，就有希望達到很好的治療效果！

所以，所有纖維肉瘤患兒的父母注意，確診后一定要做基因檢測，明確是否存在NTRK基因融合，同時也要提醒大家，融合的檢測難度很高，基因檢測時，千萬不要圖便宜找小公司檢測，一定要找個靠譜的大公司使用組織樣本分析，萬一有這個突變孩子就有被”治愈“的希望！

嬰兒纖維肉瘤如何進行基因檢測？

看到上述振奮人心的介紹，是不是又讓山重水復疑無路的嬰兒纖維肉瘤患者多了一份希望，但是前面我們也說了，想使用這款“治愈系”神藥有個硬性條件，必須含有NTRK基因融合，并且只能是融合，NTRK突變或擴增都不適合。

那么纖維肉瘤患者究竟該如何檢測NTRK融合呢？一般的基因檢測可以嗎？我們先來了解以下幾點：

一、TRK融合有哪些融合類型？各占比多少？

TRK融合包括TRKA （NTRK1）（約占45%）、TRKB （NTRK2）（約占2%）和TRKC（NTRK3）（約占53%）。

二、纖維肉瘤中常見的NTRK融合是哪個？

嬰兒纖維肉瘤中常見的是 ETV6-NTRK3。

三、嬰兒纖維肉瘤患者中NTRK融合人群有多少？

91%-100%的嬰兒纖維肉瘤 存在 NTRK 融合。

四、嬰兒纖維肉瘤該使用什么方法進行NTRK基因融合檢測呢？

目前，有多種方法可用于檢測NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR檢測。

基于肉瘤組織學的復雜性，其基因檢測比其他癌癥更具挑戰性，并且，肉瘤中融合突變的頻率更高，而檢測融合的最佳方法是進行下一代測序（NGS），最好采用基于混合捕獲的方法平臺。

最好的檢測方法是尋找一種既包含DNA，又具有RNA的分析的檢測，以便最大限度地提高檢測出這些融合的可能性。

全球腫瘤醫生網醫學部推薦該藥物試驗認可的檢測機構，Foundation Medicine。

針對肉瘤的檢測難點，foundation medicine專門開發了用于檢測肉瘤的FoundationOne Heme檢測項目，包括但不限于：白血病，骨髓增生異常綜合征，骨髓增生性腫瘤，淋巴瘤，多發性骨髓瘤，尤文肉瘤和平滑肌肉瘤等。

FoundationOne Heme經過驗證，可檢測400多種癌癥相關基因中的四大類基因組改變。除了DNA測序，FoundationOne Heme還使用超過250個基因的RNA測序來捕獲廣泛的基因融合，血液系統惡性腫瘤和肉瘤的常見驅動因素。

堪稱天價的抗癌藥拉羅替尼正式在國內招募

雖然Larotrectinib對于特定患者的效果驚人，但是目前僅在美國上市，并且口服膠囊形式的Larotrectinib采購價格為每月32,800美元（30天100mg），每年393600美元（約270多萬人民幣），此價格對于患者來說，堪稱天價。

某些兒童患者的口服液體制劑為每月1.1萬美元，也是國內普通家庭無法承受的，很多病友迫切的希望國內能盡快開展這款新藥的臨床試驗。

去年7月，拉羅替尼將在國內開展臨床招募的信息公布后，引起了廣泛的關注，經過半年多的審批流程，

近日，我們得到拜耳公司的最新信息，目前“治愈系”抗癌藥拉羅替尼針對成人實體瘤和兒童實體瘤的兩項試驗終于正式在國內開始招募患者了！

這意味著，國內的患者也終于有機會免費用上這款美國的抗癌“特藥”！

這項試驗由國內腫瘤領域權威的幾家醫院率先開展，評估口服TRK抑制劑拉羅替尼對NTRK陽性的不同種類腫瘤的成人和兒童患者的療效。

試驗分類：安全性和有效性

試驗范圍：國際多中心試驗

成人實體瘤招募信息

這項研究是為了驗證拉羅替尼對不同類型的腫瘤療效。這些腫瘤必須存在一種特定的基因變化(NTRK1, NTRK2或NTRK3)。Larotrectinib是一種試驗性的藥物，可以阻止這些NTRK基因在癌細胞中的作用，因此可以用來治療腫瘤。

試驗分期：II期

主要終點指標：由獨立放射學審查委員會測定最佳總緩解率

入組人數：總體140人中國13人

兒童實體瘤招募信息

本研究是驗證拉羅替尼在兒童腫瘤患者中的安全性。該腫瘤必須存在特定(NTRK)基因改變。拉羅替尼旨在限制腫瘤細胞中NTRK基因的活性而治療腫瘤。

研究的第一部分(I期)驗證兒童受試者中，劑量的安全性，藥物在體內的吸收和改變，對于腫瘤的作用。第二部分(II期)主要目的是藥物治療的作用及其時長。

主要終點指標：1期：受試者發生不良事件的例數，不良事件持續的時間；II期由獨立放射學審查委員會測定最佳總緩解率。

入組人數：國際多中心試驗：總體159人中國5人

做過基因檢測的病友，請將報告發送至全球腫瘤醫生網醫學部，我們的專家將為您全面分析檢測報告，評估是否能夠入組臨床試驗，以及有無新藥可以使用。

科技的進步，拉羅替尼 Vitrakvi（larotrectinib）等新藥物的研發成功是抗癌史上的一次飛躍，我們期待中國也能自主研發這類抗癌特藥，將會惠及到更多的中國老百姓。更期盼人類最終完全攻克癌癥的那一天！

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