新生的喜悅和一場災難同時降臨

2019年，Cathey和丈夫在喜悅中迎來了他們的第一個孩子，一個“健康”可愛的男孩，除了在右側的腳后跟有一個明顯的紅色腫塊，一切都是完美的。醫生說這可能是先天性的血管瘤，這種血管瘤很常見，一般很快就會消退，不必太擔心。

然而事情并沒有這么簡單，Cathey和丈夫在喜悅之余也隱隱擔心，密切的關注著這個似乎“來者不善”的紅色腫塊，它并沒有像醫生說的快速消退，反而在以驚人的速度生長。最終他們回到了醫院，經過一番檢查，醫生告訴他們這不是什么血管瘤，而是一種非常惡性的腫瘤。在出生第17天他們的孩子被確診為嬰兒纖維肉瘤。

看醫生的表情，Cathey就知道自己的孩子即將面臨一場災難。醫生說嬰兒纖維肉瘤（IFS）是一種罕見的兒科癌癥，也是最常見的一種軟組織肉瘤，常規的治療方式只有手術和化療，預后極差，并且極易復發。

巨大的腫瘤即將吞噬生命，新型藥物在3個月內清除病灶

正如醫生所說，這個出生時只有50cm左右的小生命，短短的一個月，腫瘤已經從腳后部一直延伸到膝蓋，大小為11.4 x 4.8 cm，幾乎占了他身體的五分之一！看著這么小的身體忍受如此巨大的痛苦，Cathey的心都要碎了。

因為年齡太小了，醫生們對治療方案很謹慎，外科，內科，放療科，病理科，兒科的專家們在一起反復研究最佳的治療方案。

然而，意外出現了。這期間，腫瘤控制不住的瘋狂生長，在第37天的時候，腫瘤出現了急性破裂，因為大量出血，Cathey的兒子病情迅速惡化，出現出血性休克，命懸一線。醫生緊急的進行止血治療，同時取了腫瘤組織進行分子檢測。等待結果期間，為了控制病情不再繼續惡化，醫生使用了長春新堿，放線菌素和環磷酰胺的化療方案。

當檢測結果出來的那一刻，醫生們的眼前一亮，他們知道這個孩子有救了。因為基因檢測報告里寫著ETV6-NTRK融合陽性，這意味著他能參加一項“治愈系”新藥-拉羅替尼的臨床試驗。這款藥物自問世以來就引起了巨大的轟動，總是能在存在NTRK融合的患者身上出現奇跡，醫生們希望這款藥物這次拉羅替尼也能讓這個孩子重生。

化療結束后一周，這個小生命正式開始接受拉羅替尼（larotrectinib）的治療，令醫生震驚的是，這款藥物的起效時間非常快，僅兩周，這顆巨大的腫瘤就以肉眼可見的速度迅速消退，我們直接看圖：

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接受拉羅替尼治療后兩周，快速出現響應，腫瘤開始明顯消退

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接受拉羅替尼治療后第四周和第十周，腫瘤節節敗退，幾乎完全消失，傷口愈合

截至文獻發表時，患者已接受拉羅替尼治療55周，影像學已經看不到任何病灶，醫生宣布他們成功治療了這個小生命，拉羅替尼再次帶來了重生奇跡！同時，2020年5月，他們將這個振奮人心案例發表在知名的《小兒血液與癌癥》雜志上。

Cathey說，兒子的四肢完全沒有受到腫瘤的影響，可以正常的活動，我們真誠的祝福這個男孩能被“治愈”，得到重生。

故事還沒有結束，期待男孩在現代醫學的治療下能創造奇跡，譜寫她未完待續的幸福人生。

（注：為了保護患者的隱私，文章中的人名均為化名。）

“治愈”希望！90%的嬰兒纖維肉瘤存在NTRK融合

嬰兒纖維肉瘤（IFS）是一種罕見的兒科癌癥，通常是先天性或出現在出生后的頭兩年。早期發現及時手術切除通常可以治愈的，并且這種腫瘤對于化療也是敏感的。然而，一旦復發，治療手段就非常有限了。盡管近兩年，靶向及免疫治療在各類腫瘤中的進展和新上市的藥物點燃了很多患者的希望，然而對于兒童腫瘤藥物的研發和進展卻非常有限。

2018年底，隨著“治愈系”抗癌神藥拉羅替尼的震撼上市，部分兒童腫瘤患者也迎來了春天，因為這款針對17種實體瘤有效的藥物專門在兒童腫瘤種種做了臨床試驗，進一步被證實該藥在部分兒童癌癥患者達到了93%的治療應答！而使用這個藥的前提就是需要有NTRK融合。

這個藥物無疑給兒童腫瘤患者，尤其是嬰兒纖維肉瘤帶來了“治愈”的希望，為什么這么說呢？

首先，經過臨床證實，這款藥物對NTRK陽性的兒童腫瘤患者有效率高達93%；

其次，NTRK融合頻率非常低，比如說在常見的肺癌中，只有0.2-3.3%，即使效果好也不是誰都能用的，然而，這種罕見的突變卻在91%~100%的嬰兒纖維肉瘤中存在，這意味著，幾乎所有嬰兒纖維肉瘤都存在這個突變，一旦檢測結果為陽性，使用拉羅替尼治療，就有希望達到很好的治療效果！

纖維肉瘤如何檢測NTRK靶點

看到上述振奮人心的介紹，是不是又讓山重水復疑無路的嬰兒纖維肉瘤患者多了一份希望，但是想使用這款“治愈系”神藥有個硬性條件，必須含有NTRK基因融合，并且只能是融合，NTRK突變或擴增都不適合。那么纖維肉瘤患者該如何檢測NTRK融合呢？一般的基因檢測可以嗎？我們先來了解以下幾點：

一、TRK融合有哪些融合類型？各占比多少？

TRK融合包括TRKA （NTRK1）（約占45%）、TRKB （NTRK2）（約占2%）和TRKC（NTRK3）（約占53%）。

二、纖維肉瘤中常見的NTRK融合是哪個？

嬰兒纖維肉瘤中常見的是 ETV6-NTRK3。

三、嬰兒纖維肉瘤患者中NTRK融合人群有多少？

91%-100%的嬰兒纖維肉瘤 存在 NTRK 融合。

四、嬰兒纖維肉瘤該使用什么方法進行NTRK基因融合檢測呢？

目前，有多種方法可用于檢測NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR檢測。

NCCN指南推薦二代測序（NGS）最具優勢。

基于肉瘤組織學的復雜性，其基因檢測比其他癌癥更具挑戰性，并且，肉瘤中融合突變的頻率更高，而檢測融合的最佳方法是進行下一代測序（NGS），最好采用基于混合捕獲的方法平臺。

此外，研究人員發現，即使您使用非常好的基于DNA的NGS測試，您仍然可以錯過其中一些融合。這是因為檢測的內含子的長度受限，很難找到這些融合。最好的檢測方法是尋找一種既包含DNA，又具有RNA的分析的檢測，以便最大限度地提高檢測出這些融合的可能性。

針對這些難點，foundation medicine專門開發了用于檢測肉瘤的

FoundationOne Heme，包括但不限于：白血病，骨髓增生異常綜合征，骨髓增生性腫瘤，淋巴瘤，多發性骨髓瘤，尤文肉瘤和平滑肌肉瘤等。

FoundationOne Heme經過驗證，可檢測400多種癌癥相關基因中的四大類基因組改變。除了DNA測序，FoundationOne Heme還使用超過250個基因的RNA測序來捕獲廣泛的基因融合，血液系統惡性腫瘤和肉瘤的常見驅動因素。

2020年10月23日美國食品藥品監督管理局（FDA）已批準FoundationOne?CDx用作首個伴隨診斷方法，以幫助鑒定可能適合使用拉羅替尼（larotrectinib）治療的神經營養受體酪氨酸激酶（NTRK）基因融合陽性患者。

終于來了！拉羅替尼招募實體瘤患者啦！

當然，這樣一款“革命性”藥物的價格也是不菲的，成人每年的費用為393,600美元（近260萬人民幣），此價格對于患者來說，堪稱天價。而兒科糖漿配方的費用為每月11,000美元（7萬人民幣）也是國內普通家庭無法承受的。

好消息是，“治愈系”抗癌藥拉羅替尼針對成人實體瘤和兒童實體瘤的兩項試驗終于正式在國內開始招募患者了！這意味著，國內的患者也終于有機會免費用上這款美國的天價抗癌“特藥”！

藥物名稱：拉羅替尼（美國傳奇廣譜抗癌藥）

推薦指數：★★★★★

招募信息：終于來了！堪稱天價的“治愈系”抗癌藥拉羅替尼正式在國內開展臨床試驗！

藥物介紹：拉羅替尼是全球首款獲批的NTRK抑制劑，在TRK融合癌患者的三項大型臨床試驗匯總數據顯示，拉羅替尼的總緩解率高達ORR為75％，其中22％的患者完全緩解。

試驗名稱：

評估口服TRK抑制劑拉羅替尼對NTRK陽性的不同種類腫瘤的成人和兒童患者的療效。

適合患者：

經組織學或細胞學確診為局部晚期或轉移性實體瘤，而且根據Foundation Medicine, Inc.或CLIA認證或同等機構認可的當地診斷實驗室采用任何核酸類診斷檢測方法進行的檢測，該腫瘤攜帶一種預計分別轉化成具有一個NTRK1/2/3基因重排，且不同時存在第二種致癌因素（例如EGFR、KRAS）。

做過基因檢測的病友，請將報告發送至全球腫瘤醫生網醫學部，我們的專家將為您全面分析檢測報告，評估是否能夠入組臨床試驗，以及有無新藥可以使用。

科技的進步，拉羅替尼 Vitrakvi（larotrectinib）等新藥物的研發成功是抗癌史上的一次飛躍，我們期待中國也能自主研發這類抗癌特藥，將會惠及到更多的中國老百姓。更期盼人類最終完全攻克癌癥的那一天！

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