“癌癥竟然也會遺傳?女兒,你要不要也去醫院檢查一下?”
周姨今年56歲,兩個月前確診乳腺癌,在接受治療的過程中,從醫生那里了解到乳腺癌有一定的遺傳概率,擔心女兒被遺傳,于是勸女兒去做基因篩查。
乳腺癌的遺傳概率
癌癥具有遺傳易感性,研究發現至少有22種癌癥屬于遺傳疾病,會在家族之間世代相傳。其中,乳腺癌、胃癌、腸癌、肝癌、鼻咽癌等具有較高遺傳率。
調查顯示,在所有乳腺癌中,約10%的患者具有家族聚集性。如果在一個家族中,有2個或2個以上具有血緣關系的成員患有乳腺癌,那發病風險會比普通人群高2~3倍。
哪些人群遺傳概率更高?
絕大多數遺傳性乳腺癌與BRCA1/2基因突變有關,BRCA1/2基因是抑癌基因,研究發現,有BRCA基因突變的人群,乳腺癌的風險最高可增加至70%-80%。
在臨床上,除了家族成員中有已知的BRCA1/2基因致病性突變人群遺傳風險較大之外,下列人群也要注意:
- 家族里有≥1位雙側乳腺癌患者
- 父系或母系里有≥1卵巢癌患者
- 家族里有≥2位乳腺癌患者
- 一級或二級親屬里有≤45歲乳腺癌者
- 父系或者母系里有≥1成員同時患乳腺癌及其他癌癥(包括胰腺癌、前列腺癌等)
- 家族里有男性乳腺癌患者
高危人群如何檢測遺傳風險?
不過,大多數乳腺癌都是散發性的,家族性/遺傳性乳腺癌只占5%-10%,因此不必過于驚慌,但是也不能不管不顧。對于家族性/遺傳性乳腺癌高危人群來說,建議進行BRCA基因突變檢測。
BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關癌癥發病風險的重要生物標志物,目前國內對于BRCA基因檢測一般采用下一代測序的方法。
數據顯示,我國約有1/4的卵巢癌患者BRCA基因突變。其中,檢出率以有乳腺癌家族史,并且家族史中患乳腺癌的家庭成員超過1人以上的人群居多。
有人會問,當被查出BRCA1/2基因的時候,意味著最終結局一定是乳腺癌或卵巢癌嗎?其實未必,存在BRCA基因突變,只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的風險,不等同于一定會患乳腺癌和卵巢癌。
對于存在BRCA基因突變的高風險人群來說,盡早做預防性手術,切除乳腺和卵巢,可以將風險降低至正常人的水平。
著名影星安吉麗娜·朱莉為了預防乳腺癌和卵巢癌,果斷切除了卵巢、輸卵管和雙側乳腺,引發了國際社會對于家族性乳腺癌和卵巢癌的關注。據報道,安吉麗娜·朱莉的家族中有三位女性年輕時都患乳腺癌或卵巢癌。經過基因檢測,也確認了安吉麗娜·朱莉攜帶有BRCA1突變。統計數據預測,安吉麗娜·朱莉70歲之前患乳腺癌和卵巢癌的幾率都超過50%。
加拿大多倫多大學醫學教授、首席研究員Steven Narod表示:“我們有強大的理論基礎來推薦帶有BRCA1突變基因的女性最好進行卵巢切除手術,且最好在35歲之前做。”
但是,也有人提出疑問:只是50%的幾率而已,安吉麗娜·朱莉有必要對自己那么狠嗎?可以說,切不切都可以,這是一個拼概率拼人品的個人選擇問題。但是,顯而易見的是,攜帶BRCA突變基因的女性,做了預防性切除手術之后,卵巢癌的發生幾率減少了80%-90%,乳腺癌的發生幾率減少了50%,在控制癌癥上的效果是毋庸置疑的。
如果有生育需求,也可以選擇不做預防性切除手術,通過常規篩查、預防性藥物、治療性藥物等方式降低發病風險,既不用承擔手術風險,也避免了術后產生的副作用,在一定程度上也可以降低乳腺癌和卵巢癌的發病風險。
總的來說,切不切,要看醫生的診斷和病人的選擇。
高危人群日常如何注意防范
高危人群除了每年定期做乳腺癌篩查,及時發現異常之外,還要養成良好的生活方式,不吸煙、不喝酒,少吃或不吃高脂肪、高熱量食物,避免熬夜,規律作息,適當運動等,全面增強身體素質,有助于降低乳腺癌和卵巢癌的發病率。
對于有癌癥家族史的人群來說,癌癥發病率雖然比普通人要高,但并不是意味著就一定會發病。只要做好預防措施,即使體內攜帶基因突變,也能和平共處。
參考資料:
[1]《癌癥會遺傳嗎?腫瘤專家:肯定的!這5種癌癥最容易遺傳!》.健康時報.2020-07-11
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