近日，惠陽一位20歲的年輕男子小陳（化名），因腹痛難忍被緊急送到醫院急診。

會診時醫生發現，小陳的口唇周圍、指尖和腳趾都長滿了密密麻麻的黑色斑點，但小陳表示，由于黑斑不痛不癢，所以并沒有理會。

經過CT、胃腸鏡、活檢等一系列檢查，確診小陳患上黑斑息肉綜合征。并且小陳體內出現了幾處腸管套疊，結腸和小腸里有20多個大小不等的多發性息肉，需要馬上切除。

在手術期間，醫生甚至在小陳的小腸里發現有早期惡變傾向的腸管巨大腫瘤。所幸發現及時，該腫瘤是早癌，只要截斷性切除那段腸管即可，術后也無需放化療。

這一事件引起大家的熱議，媒體也相繼報道，原來小小的黑色斑點也會出現這么大的問題，看著如此瘆人。很多人可能不知道，嘴上、手腳等部位長黑斑可能是身體向我們發出的報警信號！

一、長黑斑竟是罕見遺傳病信號？

黑斑息肉綜合征是一種罕見的家族遺傳性疾病，發病率大概在8千分之一到20萬分之一，約有50%患者有明顯的家族史。可發生于任何年齡，多見于兒童和青少年，男女發病率大致相同。

黑斑息肉綜合征的臨床表現不一，個體差異很大。主要的兩大癥狀為：皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發息肉。

皮膚黏膜色素沉著最顯著的特征就是出現黑色素斑點。這種黑斑在兒童期或嬰兒期即可出現，青春期顏色最深，中年后顏色變淡，可能數年內變大、增多。黑色素斑通常呈扁平狀，主要發生于面部、口唇周圍、頰黏膜、手指、手掌、足底部、生殖器等皮膚處。

而胃腸道多發息肉多發生在小腸、結腸和胃，以小腸最為多見。此外，在輸尿管、膀胱、氣管等腔系器官也可存在。約半數患者在確診時沒有明顯癥狀，部分患者可能出現腹痛、腹瀉、便血、便秘等癥狀。隨著息肉的增長，可引起腸套疊和腸梗阻，嚴重的還可引起腸壞死。

二、黑斑息肉綜合征會癌變嗎？

浙江省人民醫院消化內科主任潘文勝教授表示，以前人們認為胃腸道息肉不是癌前病變，所以不存在癌變的可能。但經過大量研究，證明黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發人群，腫瘤發病率為23%左右，常見的發病腫瘤為結直腸癌、胃癌、小腸癌等。

這些患者的發病年齡平均較低，為32.2歲，其腫瘤一般分化程度低且預后差。因此，一旦患者出現此病的疑似癥狀，應該及時就診，及早醫治。

首先，如果發現口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，需要結合胃腸鏡、內窺鏡等檢查發現是否存在腸道息肉。若無，則無需過于擔心，色素沉著一般極少惡變，一般無需處理。若有，則需進行手術治療。

北京解放軍總醫院第一醫學中心急診科孟慶義表示，胃息肉及大腸息肉以內鏡下治療為主，配合手術治療；若發現小腸息肉，不論數量多少，如無急腹癥，可不必急于手術治療，若發現腸梗阻、腸套疊等并發癥及惡變者則需要手術切除。

蜘蛛痣，是一種特發性的毛細血管擴張癥，痣體中心點周圍有呈輻射形的小血管分支，看起來像是蜘蛛，因而得名“蜘蛛痣”。

如果發現蜘蛛痣數量較多且長時間不消退，或本身的蜘蛛痣逐漸增大，需要警惕肝硬化的發生，或者肝硬化病情加重，甚至是肝癌。50%-60%的肝硬化、肝癌患者會出現蜘蛛痣。

色素痣，老百姓常說的“黑痣”，是人體黑色素細胞的良性腫瘤。顏色可為棕褐色，黑色，藍黑色，或者與正常膚色接近。

但若出現被壓迫的痣，即長在背部、腳心、腰部及脖子后的痣，則可能因為摩擦、刺激，導致良性痣癌變；若出現有出血傾向、腫脹、潰爛的痣，則要警惕黑色素瘤的發生。

黑斑息肉綜合征為遺傳疾病，建議患者做好產檢孕檢，同時患者及家族成員都應定時進行胃腸鏡等檢查，達到早診斷，早治療。

參考資料：

[1]《黑斑息肉綜合征》.遺傳與疾病論壇.2017-05-24

[2]《發現身邊的遺傳病（1）：黑斑息肉綜合征》.中國急救醫學雜志.2019-07-04

加硒教授微信：623296388，送食療電子書，任選一本