盧光琇,人類干細胞國家工程研究中心主任,他曾說到,在我三十多年的遺傳臨床經驗中,接觸過非常多罕見病患者。國際人類基因組突變數據庫已經發現了八千多種,由此可見,想要孕育出一個健康的寶寶絕非易事。
不只是罕見病,癌癥也有可能“被遺傳”。美國癌癥協會表示,約5%-10%的癌癥則是源于遺傳易感基因變異,且有可能將癌癥患病風險遺傳給后代,如何阻斷遺傳性腫瘤,成了很多學者的研究目標。
去年,長沙一對夫婦如愿生下一個“無癌寶寶”,這會不會是遺傳性癌癥的“解藥”呢?
1.妻子遺傳了基因突變,后代有患癌風險
韓偉和晶晶(化名)都是學醫出身,夫妻倆婚后也在積極造人。原本晶晶在第一年就懷了一胎,卻不幸遭遇流產。
隨后那一年,一件事情引起了夫妻倆的警覺:晶晶的姨媽和母親相繼因卵巢癌去世。夫妻倆從中感覺到危險的信號。
在晶晶的母親治療的過程中,韓偉特地帶她到北京做了基因檢測,結果發現,晶晶的母親的基因中存在BRCA1型突變,而這種突變的遺傳概率高達50%。隨后晶晶也去做了基因檢測,果然在基因中發現了BRCA1型突變。
這類型突變在女性基因中會增加乳腺癌和卵巢癌的風險,在男性基因中則會增加乳腺癌和前列腺癌風險,對攜帶者本人及其后代都有影響,攜帶者罹患相關癌癥的概率高達50%~80%。
為了后代的健康,韓偉和晶晶夫婦做了個決定:用PGD輔助生殖技術生育。
2.采用PGD技術,腫瘤被阻斷了
所謂PGD技術,也叫做第三代試管嬰兒技術。這種試管嬰兒技術需要借助超促排卵獲得女方的多枚卵子,再分別通過單精子注射讓多枚卵子均完成受精。隨后便是第三代試管嬰兒技術的重點步驟:植入前胚胎遺傳學診斷。
在胚胎發育到第5天時,工作人員會從每個胚胎的外胚滋養層中提取1到5個細胞進行基因檢測,以確認每個胚胎是否含有致病基因,最終從多個胚胎中挑選出不攜帶致病基因的胚胎植入子宮。
用這種方法篩選胚胎排出致病基因的準確率高達90%以上。
3.無癌寶寶并非完全免癌!
說起來,BRCA1型突變基因在遺傳腫瘤基因檢測、臨床診療、植入前遺傳學診斷等多個領域中都屬于明星基因,也是腫瘤生殖遺傳領域倫理討論的熱門話題。
早在2009年,就有一位在PGD輔助生殖技術下排除BRCA1型基因突變的女嬰降生在倫敦,她是世界上的第一個“無癌寶寶”。
全球首個“無癌寶寶”的誕生并沒有獲得所有人的祝福,不少人認為這種做法會對可能患乳腺癌的嬰孩的出生造成影響,或進一步鼓勵一些父母要求篩選更優秀的基因組合以獲得更優秀、健康的后代。
不過盧光琇教授解釋說,“無癌寶寶”并非真的不會患癌,只是通過基因篩選排除了家族中高風險致病基因,降低了相關癌癥的發病率,但后天的因素依然無法避免。
4.注意!胚胎篩選≠基因編輯
說到基因篩選,相信很多人還會聯想到幾年前的“基因編輯嬰兒”事件,雖然都與基因有關,但性質上大不相同。基因篩選僅僅是進行基因檢測并挑選出健康的胚胎,并沒有對胚胎的基因進行任何刪除或修改,與基因編輯的過程完全不一樣。
不過,不管基因篩選還是基因編輯,本質上都是為了獲得更優秀的胚胎,也就是說,有些人從胚胎期開始就比他人更優秀了。這也引起很多人的擔心:基因技術將會進一步增強貧富差距造成的階級固化。
參考資料:
1 首例“無癌寶寶”長沙誕生.瀟湘晨報.2015年9月25日
2 遺傳病干預不等于基因編輯.健康報.2018年12月13日
3 英國第一個“無癌寶寶”誕生 引爆倫理爭議.中國新聞網.2009年1月10日
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