生物學家早已評定出一組特殊的腫瘤DNA轉變，因而腫瘤患者已不是僅依據病理學分析挑選化療藥，而能夠根據基因檢測，發覺突然變化結構域，為患者制訂更為合理，不良反應更小的放化療，靶向治療，免疫療法計劃方案，及其大家族癌病風險評價。

不得不承認，一個患者一套計劃方案的精準醫療診治時期早已來臨。全部的腫瘤患者除開每人必備一份的病理報告還必須一份基因檢測匯報。

雖然基因檢測已變成臨床醫學的規范姿勢，但醫療界并未制訂用以臨床醫學的二代測序標準指南提議。

最近，歐州醫藥學腫瘤學好（ESMO）宣布公布了第一部認可度極高的轉移癌癌病患者二代測序指南。

這一份指南由ESMO轉換科學研究和精準醫學專家團參加，并根據ESCAT（分子結構靶標臨床醫學可行性分析評定量表，見表1）及其合理靶向治療藥物的狀況，進一步評定NGS針對每個腫瘤種類的高效率和臨床醫學使用價值制訂提議。

這也是醫療界有關二代測序應用的第一個指南，將給臨床醫生和患者實際意義重特大的醫治具體指導。

分子結構靶標臨床醫學可行性分析評定量表（ESCAT）

ESMO：轉移癌癌病患者二代測序（NGS）提議

由于參考文獻太長，全世界腫瘤醫生網醫學院為大伙兒梳理了四條ESMO關鍵提議：

1.著重強調在NSCLC，膽管癌，前列腺癌和卵巢癌中應用腫瘤多遺傳基因二代測序。

2.在高分化與立分裂神經內分泌腫瘤（NETs），宮頸癌，唾沫癌，甲狀腺癌和外陰癌中檢驗腫瘤突然變化負載（TMB）。

3.強烈要求臨床實驗管理中心在分子結構挑選全過程開展多高通量測序，提升得到 新藥品的機遇并加快臨床實驗。II-IV級的許多 突然變化對乳腺癌，胰腺癌和肝細胞癌有關鍵實際意義。

4.患者的獨特常見問題*：應用大中型基因檢測可能僅有極個別具備臨床表現的數據信息，但中小型工作組或規范檢測沒法檢驗到這種。ESMO覺得患者和醫師能夠相互決策是不是做大中型高通量測序。

個人收藏|八大癌病二代測序提議公布

01末期非磷狀非小細胞肺癌

02轉移癌乳腺癌

03結直腸癌

04前列腺癌

05轉移癌胃癌

06肝脹軟管腺癌

07末期肝細胞癌

08末期膽管癌

腫瘤患者到底如何選擇基因檢測？

這一部指南的公布給腫瘤臨床醫學基因檢測出示了實際意義重特大的具體指導使用價值，可是針對腫瘤患者而言，每一個患者究竟應當做什么遺傳基因的檢驗，才可以做到盡可能不忽略（不能錯過醫治機遇，不消耗標本采集）、又很少花糊涂錢，這里邊大學問非常大非常大……

全世界腫瘤醫生網醫學院對于患者最關注的好多個難題開展了系統軟件的梳理和解釋，期待能給患者們出示協助。早已做過基因檢測的患者能夠撥通全世界腫瘤醫生網醫學院講解匯報，搜索是否藥物能用。

1.基因檢測的計劃方案有什么？

腫瘤的基因檢測計劃方案有什么？這一部指南中提及的二代測序又是啥？

腫瘤基因測試范疇從簡易到繁雜。非常簡單的檢測只檢驗一種遺傳基因中的一種種類的突然變化。例如僅在BRAF部位c.1799處找尋特殊T到A換置突然變化的實驗。

最繁雜的檢測能夠另外檢驗全部關鍵種類的遺傳基因更改，包含更換，反復，插進，缺少，插進，遺傳基因拷貝數 基因變異和構造組合，包含倒位和染色體易位。

對患者而言，檢驗哪些遺傳基因也是十分重要的，現階段醫院門診和各種基因檢測企業都是有對于不一樣群體的各種套餐內容，匯總以下：

1、單癌種小panel檢驗：例如，針對肺癌患者，已經知道的驅動基因包含EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那麼只檢驗這種普遍突然變化的遺傳基因就可以了。

現階段中國權威性的基因檢測企業如泛生子、世和都發布了對于不一樣癌種的檢驗新項目，如肺癌18遺傳基因、腦癌63基因檢測等。

優點：價格低。拿肺癌舉例說明，因為我國肺腺癌中超出一半的患者是帶上EGFR和ALK2個突然變化之一，這類計劃方案性價比高較高。因此 ，假如患者歸屬于肺腺癌，并且經濟發展標準一般，把比較有限的錢用在刀刃上才算是更有效的。

2.二代測序：二代測序的出現，極致的填補了傳統式單基因檢測和網絡熱點基因檢測的系統漏洞，使患者用十分珍貴的組織切片，只開展一次檢驗，就能得到 更加精確和全方位的遺傳基因剖析，這也是ESMO及各種指南和臨床醫學權威專家一致強烈推薦的緣故。

2.為何臨床醫生更強烈推薦CGP全方位基因組測序？

兩年前，醫師一般會強烈推薦做特殊癌瘤的數個遺傳基因，一般都會好多個到十幾個不一，那樣能夠為患者節約花費。而如今，經濟發展工作能力容許下，醫師提議盡可能挑選全基因檢測，全方位掌握遺傳基因信息內容。

最先，癌病患者的病理學標本采集十分比較有限，一樣尺寸的機構，僅檢驗好多個靶標消耗了珍貴的資源。全方位掌握癌病患者基因變異狀況，為將來全部醫治全過程出示分子結構學直接證據，一次檢驗較大 獲利。

第二，防止漏驗。許多 患者用僅有的機構標本采集僅做了小panel檢驗，結果啥都沒有檢驗到。在一項非小細胞肺癌的科學研究中，僅接受EGFR，ALK，ROS1單獨基因檢測的患者中，10%呈陰性患者根據全基因組測序（NGS）再度檢驗結果為呈陽性！

而且精確性獲得事后臨床醫學功效的適用。比如，5例以前接受ALK檢測陰性的患者，在CGP檢驗到ALK呈陽性后，接受ALK緩聚劑醫治，HER紀錄中，患者最少都獲得了PR的功效。

第三，將來出現新的靶標和靶向治療藥物時，必須再次獲得患者的腫瘤機構開展基因檢測，這針對許多 患者十分艱難。

第四，腫瘤可異病同治：癌病這類基因病是能夠異病同治的！科學研究確認，具備相同基因更改的不一樣人體器官腫瘤患者，能夠接受同樣的用藥治療并獲利。

現階段全世界有很多的臨床研究已經對于不一樣腫瘤的靶標開展醫治，僅檢驗好多個明確的靶標，患者在目前藥品抗藥性后，可能會缺失了很多新藥品的醫治機遇。

第五，許多 靶向藥物將來可能會獲準大量的適用范圍。假如沒做全基因檢測，藥物發售時必須再度檢驗。

例如奧拉帕尼最開始只獲準用以BRCA突然變化的卵巢癌和乳腺癌，漸漸地的科學研究工作人員發覺胰腺癌中也有一部分患者存有這類突然變化，而且能夠獲利于奧拉帕尼，現階段奧拉帕尼已獲準用以胰腺癌。奧拉帕尼挑戰胰腺癌！有這一突然變化，你也可能把癌王“吃沒”！

最終要告知大伙兒的是，如同醫師并治不好每名患者，基因檢測也沒法為每一個癌病患者實現夢想。特魯多說“有時候去痊愈，經常去協助，總是去安慰”。

對腫瘤基因檢測而言，有時候會產生新的醫治期待和藥品挑選，經常能協助醫師更全方位刻骨銘心地掌握每粒腫瘤，一直可循技術性的極限找尋對患者可能有效的信息內容，期待大家都能根據權威性的檢驗得到 有效的服藥計劃方案。

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