魔高一尺道高一丈：腫瘤遺傳與篩查

腫瘤是一種明顯的具有遺傳性因素的疾病，應該說，在腫瘤性疾病的發生、發展過程中，遺傳性因素起到了重要的作用。在諸多的惡性腫瘤中，是父母將腫瘤的遺傳信息傳遞給了自己的子女，這個聽起來是不是有一些殘忍了？可是，事實就是這樣。由此說來，在惡性腫瘤的發病因素中，基因遺傳也是惡性腫瘤發生的高危因素之一。更有甚者可以發送家族性癌癥聚集現象，也是這一理論的最好說明。

俗話說得好：魔高一尺道高一丈。既然惡性腫瘤具有著明顯的遺傳傾向，部分惡性腫瘤的發生機制人類還沒有很好的掌握和了解，部分疾病的病因還不是十分的明確，那么，對于這些具有著遺傳傾向的惡性腫瘤我們應該怎樣應對？

其實，國外很多成功的臨床實施、操作已經為我們提供了很好的經驗，那就是對于惡性腫瘤高危人群實施有針對性的的健康篩查，以期及早地發現惡性腫瘤的早期階段，再實施早期診斷、早期治療，同樣可以提高腫瘤治療的有效率，降低腫瘤死亡率。

乳腺癌：乳腺癌是一種具有易感基因調控的，與基因遺傳有關惡性腫瘤。家族中母親或姐妹患有乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高出約3倍左右。不過，乳腺作為體表器官，其實更加適合實施乳房的自檢、自查及早發現問題。

對于乳腺癌的篩查方法則推薦使用鉬鈀檢查。乳腺癌的X線檢查（又稱鉬鈀檢查）是目前診斷乳腺疾病最簡單、有效的篩查方式，它可以看到超聲或磁共振等無法看出的微小鈣化灶，X線影像檢查的敏感性更高。目前推薦40歲以上的女性應每年做一次乳腺X線檢查，45-69歲女性每1-2年進行一次。

卵巢癌：上皮性卵巢癌中約有20%~25%患者發病與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史，都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。常規的篩查方法主要是血液中腫瘤標志物人附睪蛋白-4（HE4）與糖類抗原CA125的聯合檢測。

在目前的篩查手段中，血液檢查多數配合影像學檢查實施，除了常規的彩超檢查以外，循環腫瘤細胞（CTC）檢測、PET/CT等影像學檢查，也可以為高度可疑患者的早期發現提供依據。由于年齡本身即是腫瘤發生的高危因素，因此中老年女性更是卵巢癌篩查的主要人群。

結直腸癌：家族性結腸息肉、父母患有結直腸腫瘤，這些都是發生結直腸癌的遺傳性高危因素。對于結直腸癌而言，腸鏡是最佳的篩查方式。大腸癌篩查一般從45歲開始，每年1次大便隱血檢測，每5-10年實施1次腸鏡檢查。高質量的腸鏡檢查（結合具體情況配合病理組織活檢）是發現、診斷腸癌的主要手段。

胃癌：胃癌的家族聚集傾向相對較低，約占10%左右。但是，對于具有家族腫瘤病史，尤其是直系親屬中具有胃癌史的患者則是胃癌的危險因素，其發病風險比其他人高2~3倍。

和結直腸腫瘤的篩查方法一致，胃鏡結合必要的活組織檢查是胃癌篩查的主要手段。胃癌篩查的目的就是要發現早期胃癌，爭取根治性手術切除配合必要的綜合治療措施，只有這樣才能夠獲得很好的治療效果，在此方面，近鄰日本的胃癌早期診療經驗就值得我們好好學習和借鑒。

肺癌：肺癌的遺傳性傾向與病理組織學類型相關，鱗癌、肺泡細胞癌的影響更大一些。近些年來，大量的研究結果顯示：低劑量螺旋CT檢查是肺癌篩查的主要方法，尤其對于肺癌的高危人群而言，具有著很好的篩查效應。而X線片、核磁共振、PET-CT等檢查均因為各自具有的不同缺點而不做為篩查的推薦。

子宮內膜癌：子宮內膜癌的遺傳性傾向相對較低，約占5%左右，遺傳性發病患者的年齡一般相對也較小。其最佳的篩查方法就是超聲檢查。普通超聲、經陰道超聲都是很好的無創檢查手段，對于檢查異常的患者，結合分段診刮、病理學檢查則是確診的最佳方法。

胰腺癌：胰腺癌的遺傳傾向與胃癌相似，約占5%~10%左右。但是，如果一位以上直系親屬，即父母、兄弟、姐妹、子女等罹患胰腺癌，其患病的幾率就會大幅度增加。對于胰腺癌的篩查，目前略有爭議，主要是篩查經濟學方面的問題，但是，這并不影響超聲內鏡、增強CT等技術可以發現早期胰腺癌的事實。

前列腺癌：前列腺癌的發生與遺傳因素直接相關，直系親屬中有1人患病，其發病危險性會增加1倍，如果是2人或2人以上時候，其相對危險性會陡然增加至5~11倍。對于前列腺癌的篩查，主要是建議50歲以上的男性，應用前列腺特異性抗原（PSA）化驗檢查的方法實施。PSA具有低價、方便、敏感，便于動態觀察等特點，我們常規理解中的超聲、CT卻不是很適合。

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