此前，《中國前列腺癌患者基因檢測專家共識（2020版）》公布，比照今年版，關鍵有什么升級呢，一起來看一下吧！

適合開展基因檢查的目標

依據檢驗目地對合適基因檢查的群體開展了細分化。

遺傳咨詢

評定是不是適合開展基因檢查需融合前列腺癌家族史、臨床醫學和病理生理學特點。

家族史需考慮到要素2：是不是在同系親屬中具備：“多位”改成“3名及之上”包含膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌及尿路上皮癌的病人，尤其是診斷年紀≤五十歲。別的3類考慮到要素詳細手冊。

根據《NCCN指南》，增加：強烈推薦BRCA1/2胚系突然變化的病毒攜帶者從四十歲起每一年行根據男性前列腺非特異抗原體（PSA）的前列腺癌篩選。

針對面診未開展風險評價、極低風險性至中風險性的前列腺癌病人，其家族史的得到及遺傳咨詢是檢驗前的必需流程：

針對具備確立有關家族史、已經知道大家族組員帶上胚系發病基因變異的所述風險性級別病人，強烈推薦開展DNA損傷修補有關基因檢查的胚系基因變異檢驗，尤其是下列遺傳基因：新版本的共識刪除了“GEN1、FANCA”，增加了“PALB2、MLH1、PMS2”，別的遺傳基因包含“BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、CHEK2”。

針對高危、極高危、部分進度及轉移癌前列腺癌病人，強烈推薦開展DNA修復遺傳基因的胚系基因變異檢驗，尤其是下列遺傳基因：新版本的共識刪除了“GEN1、FANCA”，增加了“PALB2、MLH1、PMS2”，別的遺傳基因包含“BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、CHEK2”。

決策醫治對策（增加）

針對全部轉移癌去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）病人，強烈推薦開展最少包括同源重組修補（HRR）遺傳基因胚系及管理體系基因變異的檢驗，并能夠考慮到行微衛星多變性（MSI）和DNA錯配修復缺點（dMMR）檢驗。

如腫瘤機構檢驗已發覺與腫瘤病發風險性有關基因變異而欠缺胚系基因變異認證的前列腺癌病人，提議遺傳咨詢后再考慮到是不是開展檢驗。

檢驗內容一部分

增加內容3.1：第二代測序（NGS）檢驗的樣版種類，主要內容詳細手冊。

3.2.1 BRCA2、 BRCA1及ATM

增加了有關研究成果

Ⅲ期臨床實驗PROfound確立確認，具備HRR基因突然變化的病人（尤其是BRCA1/2和ATM），可以從olaparib單藥治療中獲利，在其中BRCA1/2和ATM突然變化病人可以減少66%的影像診斷進度或身亡風險性。

近期的科學研究對2 792例mCPRC病人行腫瘤機構NGS檢測發覺，27.9%的病人存有HRR基因突然變化，在其中帶上BRCA2基因變異的病人占比為8.7%，帶上ATM基因變異的病人占比為5.9%，帶上BRCA1基因變異的病人占比為1.0%；我國前列腺癌病人帶上BRCA1/2及ATM基因變異占比的科學研究數據信息比較貧乏。

3.2.2別的HHR有關遺傳基因

增加了有關研究成果

約12.9%的亞太地區mCRPC病人和4.2%的非亞太地區mCRPC病人可能帶上CDK12基因變異/缺少，CDK12缺少與基因多變性及抗原性有關，帶上該分子結構特點的病人可能對PARP緩聚劑及免疫檢查點緩聚劑比較敏感。

一項大中型Ⅲ期臨床實驗顯示信息，在mCRPC的腫瘤機構中，BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、 RAD51C、RAD51D和RAD54L等HRR基因的突然變化占比總和約為12.3%，而且帶上這種基因變異的病人對PARP緩聚劑的醫治比較敏感。

3.2.4別的遺傳基因

增加了有關研究成果

Ⅰb期科學研究顯示信息，AKT緩聚劑在前列腺癌的抗腫瘤特異性顯示信息出抗腫瘤特異性，可以減少25%的影像診斷進度或身亡風險性。

論文參考文獻：

中國抗癌協會泌尿男科男生殖系腫瘤技術專業聯合會，我國臨床醫學腫瘤學好前列腺癌權威專家聯合會. 我國前列腺癌病人基因檢查專家共識(今年版)[J]. 中國癌癥雜志期刊, 2020, 30(07):551-560.

想了解癌癥的科普、預防及治療，癌癥心理咨詢等，請搜索我們的三個公眾號：1，女性癌健康；2，植物硒教授；3，癌友群，關注了解。